"Ho la pre-mutazione della sindrome da x-fragile: cosa significa?"

Cinzia

chiede:

Salve, Sono in gravidanza a 14 settimane+4 e ho appena ricevuto parte degli esami del DNA fetale effettuato un paio di giorni fa. Il risultato che mi preoccupa è il mio “Varianti genetiche identificate”:

  • NM_002024.6(FMR1): Genotipo FRAXA: 35/65
  • Nessuna mutazione riscontrata a carico degli altri geni investigati nel pannello
  • La valutazione dell’espansione nucleotidica della tripletta (CGG), presente nella regione 5’ UTR del gene FMR1, per il campione in esame ha rilevato la presenza di un allele con 35 ripetizioni (CGG) e un allele con 65 ripetizioni (CGG).
  • I valori genotipici rientrano nel range di pre-mutazione

Mio marito invece è negativo. Ho letto qualcosa ma non ho capito molto bene, è possibile che io abbia trasmesso alla mia bambina la sindrome dell’ X fragile oppure potrei averle trasmesso solo la mia condizione di pre-mutazione? In che percentuale la mia bambina potrebbe avere la sindrome dell’X fragile e quindi essere malata? Sono piuttosto preoccupata. Grazie mille

Salve Cinzia, il gene FRAXA immagino sia stato analizzato su di lei, quindi tecnicamente non è un esame eseguito sul DNA fetale.

Lei ha uno dei due alleli in pre-mutazione, significa che è portatrice di un allele che ha iniziato a espandersi, ma per fortuna siamo lontani dalla lunghezza che si considera patologica, intorno alle 200 ripetizioni, la quale potrebbe essere raggiunta in due o tre generazioni.

Lei ha una probabilità su due di avere trasmesso l’allele pre-mutato al feto di sesso femminile, ed anche se lo avesse trasmesso è difficile stimarne il rischio di espansione, che a mio parere non è alto.

L’unica possibilità di scongiurare quel rischio è comunque quella di eseguire l’amniocentesi e studiare il FRAXA fetale. Infine, le consiglio di attenzionare questo allele in famiglia, perché suoi eventuali fratelli e sorelle potrebbero esserne portatori come lei.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista