"C'è il rischio di qualche sindrome genetica?"

Anonimo

chiede:

Buongiorno, a 12 settimane al mio bimbo sono state riscontrate megavescica severa e ventricolomegalia. Il DNA fetale ha escluso malattie cromosomiche per i cromosomi 21, 18, 13, 16, 9 e cromosomi sessuali, e sindromi da microdelezione. Volevo gentilmente sapere se la megavescica e la ventricolomegalia possono essere ricondotte a una sindrome genetica ereditaria. La ringrazio.

Buongiorno signora, entrambe le anomalie ecografiche riscontrate possono avere, tra le altre, cause cromosomiche o genetiche, come leggete anche tra le pagine di questo sito. L’esame sul DNA fetale (immagino circolante da sangue materno) che è stato eseguito è un esame base che non valuta tutte le possibili cause cromosomiche, ma solo le più frequenti; continuate a monitorare con le ecografie le anomalie riscontrate, e valutate insieme al ginecologo se sarà il caso di eseguire l’amniocentesi, qualora foste ancora in tempo, per una più approfondita ricerca delle potenziali cause cromosomiche o genetiche.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista