"Anomalie cromosomiche nei genitori portano sempre a malformazioni nel feto?"

Anonimo

chiede:

Buongiorno, a 12 settimane hanno diagnosticato al mio bimbo delle malformazioni multiple per cui abbiamo deciso di ricorrere a un’IVG. Il risultato della villocentesi riporta: profilo maschile normale con duplicazione interstiziale in 7p14.1 a significato clinico incerto possibilmente benigno. Dai miei esiti risulta profilo femminile anormale con una delezione interstiziale in 4q35.2 e una duplicazione interstiziale in 7p14.1 a significato clinico incerto possibilmente benigno.

Il mio compagno non presenta questo tipo di delezione, ma una duplicazione interstiziale in 18q12.3 a significato incerto. Volevo gentilmente sapere le probabilità che possa ricapitare con una nuova gravidanza, avendo io la stessa duplicazione del bimbo che non ho avuto.

Salve, sia lei sia suo marito avete il 50% di possibilità di trasmettere a ciascun figlio ciascuna delle vostre delezioni o duplicazioni, ma in linea di massima le vostre alterazioni cromosomiche non dovrebbero essere patogenetiche, essendone voi portatori sani. L’unica duplicazione trasmessa al feto, di origine materna, vi è stata refertata come probabilmente benigna, quindi le malformazioni dovrebbero essere dovute ad altra causa non emersa dallo studio citogenetico eseguito sui villi coriali.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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