Buongiorno, ho 32 anni e sono incinta di 14 settimane+6. Dopo essermi sottoposta a una translucenza, che è risultata aumentata (4,1), e dopo averla ripetuta dopo 6 giorni con risultato sempre aumentato ma in misura decisamente minore, (2,7), io e mio marito abbiamo deciso di procedere con un test del DNA fetale su sangue materno.
Il risultato che ci è arrivato è una sospetta trisomia del cromosoma 19 con Valore Predittivo Positivo PPV 58,82%. Successivamente nel referto viene specificato che: “i dati ottenuti suggeriscono la possibile presenza di un mosaico cromosomico di origine fetale o placentare. Di conseguenza il risultato potrebbe non essere attribuibile al feto”.
Vorrei avere informazioni su cosa comporta la trisomia 19. Abbiamo cercato ovunque e pare che non ci siano casi: abbiamo trovato mutazioni a carico del cromosoma 19 ma non trisomie. Mi può dare delucidazioni in merito? Dall’ultima ecografia che abbiamo fatto, che è stata fatta prestando molta attenzione a possibili anomalie – in quanto avevamo già in possesso un dato che era la translucenza aumentata – non sono state rilevate anomalie.
Le chiedo: una patologia di questo tipo non presenterebbe malformazioni che un’ecografia rileverebbe? È una trisomia compatibile con la vita? Esistono persone con trisomia 19 e che danni riportano? Attendiamo con ansia una risposta, Grazie mille in anticipo
