"Come capisco se il feto soffre di mosaicismo?" - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve,
le scrivo per avere un aiuto nell’interpretazione dell esito della villocentesi: “analisi è stata eseguita su 30 metafasi (10 metodo diretto e 20 dopo coltura). In 17 metafasi della coltura è stato riscontrato un corredo a 46XY, mentre le 10 metafasi del metodo diretto e le rimanenti 3 metafasi della coltura hanno mostrato un tetraploide a 92 cromosomi 92XXYY. Allo scopo di escludere un eventuale mosaicismo fetale si consiglia amniocentesi”. Che probabilità ci sono che il problema sia limitato alla placenta? La ringrazio molto per il riscontro.

Gentilissima,
lo studio citogenetico dei villi coriali del feto condotto sul citotrofoblasto con metodo diretto e sullo stroma del villo mediante coltura a lungo termine ha evidenziato nel suo caso una situazione discordante. Tale situazione viene catalogata come mosaicismo di tipo I. Il mosaicismo di tipo I rappresenta il tipo di mosaico riscontrato più frequentemente nello studio citogenetico dei villi coriali: le cellule anormali sono riscontrate solo nel citotrofoblasto col metodo diretto. Questa condizione, sulla base della letteratura più accreditata, non sembra avere alcun effetto sul feto e sul suo sviluppo. L’orientamento clinico, pertanto, derivante dalle conoscenze e dai dati della letteratura finora a disposizione, in merito ai mosaicismi di tipo I, come nel suo caso è che, qualora l’anomalia cromosomica fosse rappresentata da una rara aneuploidia cromosomica non vitale, limitata al citotrofoblasto (metodo diretto) e vi fosse un quadro ecografico di normalità dello sviluppo, questo può essere considerato un fattore prognostico favorevole nella valutazione del quadro clinico complessivo e può rendere discutibile l’opportunità di un ulteriore prelievo diagnostico. Nel caso in cui doveste decidere di non ricorrere all’amniocentesi si consiglia un attento monitoraggio ecografico della crescita e dello sviluppo fetale, l’ecografia morfologica, e l’ecocardiografia fetale.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

Fai la tua domanda Tutte le domande
Ti è stato utile?
Non ci sono ancora voti.
Attendere prego...

Specializzazione

  • Genetista