Cariotipo maschile con trisomia 4 omogenea - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho 29 anni e alle spalle 4 aborti spontanei e nessun
figlio. I primi due aborti sono stati a gennaio 2003 e febbraio 2004alla
settima settimana risolti spontaneamente senza raschiamento, il terzo
aborto è stato precocissimo alla quinta settimana a settembre 2004
anch’esso senza raschiamento, l’ultimo risale a febbraio 2005 aborto
interno con raschiamento alla nona settimana con embrione fermo alla
settima. Sui villi coriali prelevati durante il raschiamento è stata fatta
un’analisi citogenetica che ha dato il seguente risultato: cariotipo
maschile con trisomia 4 omogenea (47,XY+4) (mitosi esaminate n.10,
metodiche impiegate GAW).
Volevo sapere qualcosa di più su questa trisomia, se può dipendere da me o
mio marito oppure è qualcosa di totalmente casuale e indipendente dal
nostro cariotipo. Inoltre quale probabilità c’è che il fenomeno si ripeta
e se anche le altre volte poteva trattarsi dello stesso problema.
Grazie

Gentile signora, la trisomia del cromosoma 4 riscontrata sull’ultimo
embrione è incompatibile con la vita, ed è quindi la causa di quell’aborto.
Sulle cause degli altri tre è impossibile esprimersi in assenza di indagini
genetiche. La cosa più semplice che può fare è un esame del cariotipo da
eseguire insieme a suo marito (si effettua con un semplice prelievo di
sangue) al fine di individuare eventuali anomalie cromosomiche di cui uno
dei due potrebbe essere portatore; solo in caso di positività si può
immaginare che quella sia la causa anche degli aborti precedenti, si può
stabilire (sebbene grossolanamente) una probabilità che il fenomeno si
ripeta ed in generale si può monitorare con precisione la successiva
gravidanza nel caso prosegua in modo fisiologico oltre la 12a settimana. In
ogni caso, quando anche l’esame del cariotipo dovesse individuare uno o
l’altro come portatore di anomalia cromosomica, io le consiglio di non
vedere la cosa sotto il profilo della “responsabilità”: i problemi
riproduttivi sono sempre problemi di coppia!

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista