Pubblicato il 25 agosto 2016
Gentilissimo dottore buonasera,
ho 39 anni, sono mamma di 2 bimbi e aspetto il terzo. Sono alla 10^ settimana, ho fatto la eco ed è tutto a posto. Purtroppo il mio bimbo più piccolo ha l’autismo… preferisco chiamarlo bimbo “speciale”, ma la mia domanda è sapere se esiste un tipo di analisi che lo possa diagnosticare in gravidanza… ancora non ho neanche deciso se fare l’amniocentesi o la villocentesi. Sono tormentata da mille paure e da tante domande. La ringrazio anticipatamente
Cara Sig.ra Marianna,
l’autismo è una di quelle patologie definite “multifattoriali” e poligeniche. Questo significa che, ad oggi, non è possibile eseguire un test genetico sicuro che abbia un valore diagnostico. Nel determinismo della malattia intervengono fattori diversi su un substrato genetico probabilmente “predisposto” a tale condizione. In questo substrato genetico operano decine e decine di geni. Per questo è difficile eseguire un esame certo, soprattutto in gravidanza. Solo in alcuni rarissimi casi è stata individuata una causa genetica trasmessa con il cromosoma X. Si rimetta tuttavia al consiglio del suo ginecologo nel caso in cui, avendo 39 anni, si volesse procedere ad un’amniocentesi. In tal caso oggi è possibile eseguire studi molto approfonditi che offrono la possibilità di indagare anche su quelle rarissime forme. Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento