Il test integrato fa parte della categoria degli screening non invasivi per la diagnosi di anomalie cromosomiche del feto: vediamo come funziona e quando farlo.
Tra i vari esami che vengono prescritti di routine durante la gravidanza si trova anche il cosiddetto test integrato, che appartiene alla categoria degli esami di screening non invasivi volti a individuare alcune anomalie cromosomiche nel feto. Tra queste si trovano la Trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 13 e la Trisomia 18, o sindrome di Edwards. Con il test integrato è possibile anche valutare il rischio che il feto presenti alcuni difetti del tubo neurale come la spina bifida o alcune cardiopatie (malfunzionamenti del cuore).
Non trattandosi, come anticipato, di un esame di diagnosi bensì di screening, il test integrato può solo valutare la possibilità della presenza delle anomalie, espressa in percentuale. Per avere la certezza che tali anomalie siano effettivamente presenti è necessario effettuare esami di approfondimento considerati più invasivi (come ad esempio la villocentesi o l’amniocentesi).
Tali esami sono prescritti direttamente alle donne che presentino familiarità con alcune patologie, o che abbiano superato i 35 anni: un aumento dell’età della donna è infatti associato ad un maggiore rischio di patologie fetali.
Il test integrato viene prescritto in due diversi momenti della gestazione: una prima fase è tra la 10^ e la 14^ settimana di gravidanza, con il cosiddetto bitest per misurare la presenza di due particolari proteine nel sangue materno, la free-beta hCG e la PAPP-A.
Tra gli esami di screening prenatale si trova il bitest, che consente, tramite prelievo di sangue abbinato al test della translucenza nucale, di in...
A questo esame del sangue si accompagna un’ecografia che misura la cosiddetta translucenza nucale, cioè lo spessore della plica nucale del feto: la sindrome di Down presenta un valore più alto della media).
Il secondo prelievo viene effettuato tra la 15^ e la 17^ settimana di gravidanza, e serve a sua volta per ricercare nel sangue alcuni segnali biochimici che consentono di esprimere una valutazione del rischio. In particolare, si effettua una misurazione dei livelli di alfafetoproteina, beta hCG, Ue3 (estriolo libero) e inibina A nel sangue. L’osservazione dei risultati della misurazione di tali elementi unita all’esito del bitest e della translucenza nucale consente di dare una valutazione del rischio della presenza di tali anomalie.
La valutazione è espressa in termini probabilistici, e consente di dividere i casi considerati ad alto rischio da quelli a basso rischio.
Come detto, trattandosi di esami non invasivi, il referto medico non indicherà la presenza o meno di un’anomalia ma indicherà una probabilità. Se tale probabilità è compresa tra 1/1 e 1/250 il rischio che il feto presenti trisomia 21 o trisomia 18 è elevato. Se la probabilità è superiore a 250, invece, la probabilità è più bassa.
Gli esami volti a controllare lo sviluppo del feto si dividono in due gruppi, a seconda del loro grado di invasività: esami di screening e di diag...
Un risultato di basso rischio non esclude del tutto la presenza di anomalie o malformazioni, poiché, come detto, non si tratta di esami di diagnosi. Allo stesso modo anche nel caso in cui l’esito dia una probabilità alta di anomalie cromosomiche, non è detto che il feto ne sia effettivamente colpito: alle donne per cui si riscontra un rischio più elevato vengono proposte ulteriori indagini, attraverso il prelievo di liquido amniotico (l’amniocentesi) e dei villi coriali (la villocentesi).
Se dall’esame di laboratorio risulta un rischio elevato il medico può consigliare di studiare direttamente il patrimonio cromosomico del feto attraverso l’esame del cariotipo.
Articolo originale pubblicato il 26 marzo 2019