Traslocazione bilanciata tra i cromosomi 5 e 22 | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, vorrei chiederle cortesemente se fosse possibile avere un suo parere sulla mia situazione. Cerco di riassumere il più possibile. Mio marito ha una traslocazione bilanciata tra i cromosomi 5 e 22. Lo abbiamo scoperto dopo aver avuto una gravidanza che abbiamo deciso di interrompere, perchè la bimba aveva ereditato la stessa traslocazione ma sbilanciata. Abbiamo ora terminato il percorso per una PGD che ha portato all’analisi di 8 blastocisti in quinta giornata. Purtroppo il risultato è stato che otto non sono trasferibili per varie aneuplasie, sbilanciamenti e monosomie e solo una ha una Trisomia 9q a mosaico. Mi dicono che sarebbe opportuno tentare di impiantare quest’ultima perchè le cellule con la trisomia potrebbero essere quelle che andranno a formare la placenta e non quelle del feto. Prima di decidere, vorrei sentire altri pareri perchè non vorrei fare l’impianto a cuor leggero, con il rischio di altro fallimento e magari solo perchè con un transfer cercano di avere altri soldi da persone che vivono nella speranza di un figlio. Grazie in anticipo.

Egr. Sig.ra, con una indicazione come la vostra sarebbe, forse, stato utile andare ad indagare solo sull’eventuale stato di sbilanciamento dei cromosomi 5 e 22. Quando si esegue una PGS (stato di salute dell’embrione) essendo materiale proveniente dal trofoectoderma, il rischio di analizzare cellule provenienti dalla placenta è alto. In tale ottica, dunque, è possibile quello che le hanno riferito in merito alla blastocisti con trisomia del cromosoma 9 (aneuploidia frequentemente placentare) e quindi, se tutte le altre condizioni sono favorevoli, si può tentare l’impianto.
Mi tenga al corrente. Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista