"Mio marito è portatore sano di SMA?"

Elena

chiede:

Buongiorno dottore, mio marito si è sottoposto al test per la SMA, e ha ricevuto questo risultato: “presenza di tre copie degli esoni 7 e 8 del gene Smn1 condizione verosimilmente corrispondente a un genotipo wild type. Presenza di una sola copia degli esoni 7 e 8 del gene smn2”. Questo significa che è portatore sano di SMA? Grazie. Cordiali saluti, Elena.

Buongiorno Elena, dovrebbe confrontarsi con chi le ha refertato il test; per quello che capisco da ciò che scrive, suo marito ha tre copie di SMN1 e una di SMN2: se è così non è portatore sano.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista