Significato variante cromosomica | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve,
mi chiamo Gaetano,
ho dei disturbi cronici da tantissimo tempo dei quali pero non vi è chiarezza su diagnosi e causa..
le visite neurologiche che ho fatto non risultano nella norma (ho fatto diverse visite con neurologi diversi, tutti molto considerati, e mi trovano tutti segno di babinski bilaterale, iperreflessia rotulea ecc…. ma il problema è che ho diagnosi diverse, ossia: malattia degenerativa del sistema nervoso, lieve paraparesi spastica, mielopatia spondilogena livelli multipli e somatizzazione)…

ora, siccome dalla varie analisi e esami che ho fatto (risonanze magnetiche, esami neurologici ecc)
sembra non risultare niente che possa spiegare la causa di questi sintomi neurologici, mi hanno invitato a provare la strada della causa genetica…

a tal proposito, la domanda che vorrei porvi è la seguente:
siccome alla nascita mi hanno trovato questa variante cromosomica:
cariotipo 46, XY, (inv.) 9qh tipo 2, che sulla base delle conoscenze dell’epoca (1982) non hanno potuto formulare un giudizio sul significato di tale variante,
adesso il mio medico di famiglia ha voluto approfondire, e mi ha detto che è una variante piuttosto rara di cui non sa dirmi nulla, e quindi di contattare un genetista.

Voi sapreste dirmi il significato di questa variante cromosomica e se possa c entrare o meno con i miei problemi di salute?

Vi ringrazio tantissimo e anticipatamente per la vostra risposta e per il vostro interesse..
rimango in attesa…

Gentili saluti

Buongiorno sig. Gaetano, la variante cromosomica 46, XY, (inv.) 9qh tipo 2 rappresenta una delle inversioni più comuni (circa 1% della popolazione). Trattasi di un aumento dell’eterocromatina pericentrometrica che modifica leggermente la posizione del centromero del cromosoma 9. Questa variante non produce anomalie sul fenotipo clinico.
Sulla sua situazione clinica, supposto che veramente abbia una base genetica, le consiglio di rivolgersi in un buon Centro di studio e di ricerca delle malattie neurodegenerative ereditarie e/o sporadiche.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista