Risultato esame prenatale genetico: sospetta Trisomia 7

Anonimo

chiede:

Buongiorno, sono incinta da 14 settimane e ho 31 anni. A causa di un distacco iniziale della placenta la mia dottoressa oltre a prescrivermi ovuli e punture per far rientrare il pericolo aborto mi ha consigliato il test del genoma prenatale. Ho ricevuto i risultati ieri e risultano delle anomalie, riporto letteralmente: “Sospetta presenza di aneuploidia del cromosoma 7 (trisomia 7). La dottoressa mi ha subito fatto una ecografia per sentire il battito della bambini e apparentemente sembra tutto andare bene, naturalmente mi ha consigliato di fare la amniocentesi per valutare accuratamente la situazione. Sono molto preoccupata considerando che per avere una risultato certo devo attendere 6 settimane, ossia il tempo necessario per fare la amniocentesi con il relativo referto. Non so cosa pensare, ho letto che la trisomia 7 non può coincidere con la vita della bambina, cosa devo aspettarmi? ci può essere un margine di errore dell’analisi del genoma magari dovuto all’assunzione di medicine necessarie per il distacco della placenta? In attesa di ricevere risposta, ringrazio anticipatamente.

Cara sig.ra Stefania,
come diceva bene la trisomia del cromosoma 7 è incompatibile con la vita. A 14 settimane di gestazione le problematiche di una tale trisomia se non hanno dato luogo ad un aborto, ecograficamente avrebbero dato segnali importanti. Inoltre si è sottoposta ad un test che, per quello che riguarda tutto il patrimonio cromosomico, è ben lontano dall’avere un significato diagnostico. La tecnologia basata sulla NIPT (test non invasivi sul sangue materno) non ha significato diagnostico, ma sono solo screening che molto spesso rilevano anomalie non propriamente del feto, ma del trofoblasto placentare. Essendo che la NIPT viene sempre più richiesta, visto che è una tecnica non invasiva, negli ultimi tempi da più parti del mondo, si invita alla cautela ed al forte richiamo di considerarla non risolutiva, sia in caso di positività che di negatività. In altre parole, solo le tecniche invasive (villocentesi ed amniocentesi) possono dare certezze. Per rispondere quindi alla sua domanda, il margine di errore c’è, ed è alto, ma le consiglio comunque di ricorrere all’amniocentesi, perchè non si può totalmente escludere la presenza di un riarrangiamento diverso (come ad esempio una trisomia parziale o duplicazione del cromosoma 7, rara eventualità in ogni caso).
Cordiali Saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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