Salve dottore, avendo tale cariotipo: 46,XX,del(16)(q22)[6]/46,XX,fra(16)(q22)[14]/46,XX[20], cariotipo femminile in mosaico. È presente una linea cellulare (14 cellule, 35%) con sito fragile nella banda q22 del cromosoma 16, una linea minoritaria (6 cellule, 15%) con una delezione del braccio lungo del cromosoma 16, verosimile conseguenza di detto sito fragile. Nella linea cellulare maggioritaria (20 cellule, 50%) si evidenzia un cariotipo femminile normale. Quante possibilità ho di avere un figlio? E quante di avere un figlio sano? Che patologie potrebbe avere? Non si può fare nessuna terapia, niente per migliorare la situazione, vero? Attendo una sua risposta. Grazie mille.
Salve, il suo mosaicismo non dovrebbe compromettere la sua fertilità. Per sapere se nei suoi ovociti siano presenti o meno il sito fragile o la delezione (presenti in circa la metà delle sue cellule) dovrebbe valutare con il ginecologo e un centro di PMA la possibilità di una diagnosi preimpianto. Per ipotizzare quali problematiche potrebbero insorgere qualora trasmettesse l’eventuale delezione presente nell’ovocita, bisognerebbe mappare la delezione e studiarne i geni contenuti.
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