Cos'è la mutazione genetica Mthfr e quali sono le sue conseguenze
L'Mthfr è un enzima fondamentale per l'organismo, poiché protegge dalle trombosi e contribuisce al mantenimento dei corretti livelli di omocistei...
Buongiorno egregio dottore, le scrivo per sottoporle il mio problema. Ho scoperto a fine gennaio di essere incinta. Anni fa feci gli esami per la poliabortività (dopo un aborto spontaneo alla settimana 8) con risultato: mutazione mthfr a223v omozigosi, fattore V di leiden negativo, protrombina g20210a negativo, Prot c – 87 (70-140), Prot s – 91 (55-140).
Avevo l’omocisteina abbastanza alta ma con Folina 5 e Benexol tutto tornò nella norma. Ai suoi tempi, però, mi dissero che con questa mutazione per portare a termine una gravidanza avrei dovuto prendere la cardioaspirina e, probabilmente, anche punture di eparina per tutti i 9 mesi.
Quando ho fatto presente questa cosa alla mia ginecologa lei mi ha detto di non preoccuparmi (dando per scontato che i miei valori di omocisteina siano nella norma, cosa che negli ultimi anni non ho controllato) e di continuare a prendere gli integratori per la maternità. Inoltre sto assumendo metilfolato anziché acido folico poiché, da quanto ho capito, per chi ha la mutazione l’acido folico sarebbe di più difficile assimilazione… È vero? La mia preoccupazione è lecita? Sarebbe il caso di fare un consulto con un genetista o un ematologo ? Sono abbastanza preoccupata… Grazie mille
Buongiorno signora, in caso di omozigosi del gene MTHFR l’omocisteina può aumentare e soltanto l’acido folico può essere utile a riportare i livelli nella norma. Eparina ed aspirinetta in questo caso non servono. Il metilfolato va bene, ma anche Folina è efficace. Comunque senta il suo ginecologo. Saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento