A cura del Dott. Giovanni Buonsanti Biologo e Specialista in Genetica Applicata
Mutazione del fattore II (protrombina): Generalità
La protrombina è una proteina che gioca un ruolo fondamentale nel processo di coagulazione del sangue: la sua attivazione in trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del tappo coagulativo.
=> Protrombina o fattore II della coagulazione
Esami di laboratorio
L’esame di laboratorio si effettua con un semplice prelievo di sangue ed i risultati di laboratorio indicano se il paziente è portatore di alterazioni nel gene responsabile della biosintesi della protrombina. In particolare, è nota una variante genetica che si associa ad un incremento dei livelli di protrombina rispetto al normale, con conseguente aumento del rischio trombotico. Questa variante genetica, nota come mutazione G20210A (la sigla indica il punto esatto del gene in cui si osserva il cambiamento ed il tipo di cambiamento nella sequenza di amminoacidi che formano l’enzima) si presenta spesso in eterozigosi (cioè solo una delle due copie del gene è alterata) e si accompagna ad un aumento di circa 3 volte rispetto alla popolazione normale del rischio trombotico. Tale evento si manifesta più frequentemente se associato ad altri fattori di rischio; ad esempio è stato calcolato che le donne eterozigoti hanno un rischio aumentato di 149 maggiore se assumono contraccettivi orali.
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