Protrombina o fattore II della coagulazione - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve Dottore, le scrivo perché ho ritirato ieri il referto degli esami per la ricerca della trombofilia e ho un dubbio. Allora, i miei valori sono: P-Attiv. Antitrombina 109 (val. di rif. 70 – 150) P-Proteina S libera 72 (v.r. 54 – 123) P-Proteina C coagulativa 121 (v.r. 70 – 140) P-APCR V carente 2.97 (v.r. >2) P-Lupus anticoagulans (LAC) DVVT screen/confirm 0.92 (v.r.

Gentile signora, tanto per chiarire di cosa stiamo parlando, la protrombina o fattore II della coagulazione svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione in trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del coagulo. Come ogni proteina, anche la protrombina viene biosintetizzata a partire da un gene (abbiamo due copie di ciascun gene) ed alterazioni nel gene si traducono in alterazioni (qualitative o quantitative) della proteina: in effetti è stata descritta una variante genetica comune che determina la presenza di livelli di protrombina funzionale più elevati rispetto alla norma: la conseguenza è, naturalmente una maggiore facilità di formazione del coagulo ed in ultima istanza un aumentato rischio di eventi trombotici. La variante genetica in questione è appunto la sostituzione di una guanina (G) con una adenina (A) alla posizione 20210 (G20210A). La frequenza genica della variante è bassa (1,0-1,5%) con una percentuale di eterozigoti del 2-3%. L’omozigosi (cioè la presenza di mutazioni su entrambe le copie del gene) è rara. Gli eterozigoti hanno un aumentato rischio di andare incontro ad alcuni eventi cardiovascolari: ad esempio c’è un rischio aumentato di 3 volte di sviluppare
una trombosi venosa che diventa di 7 volte se si è anche diabetici e diventa di 149 volte se si assumono contraccettivi orali. Come vede, essere portatori di questa variante genetica non vuol dire essere malati, ma essere “esposti” maggiormente ad un problema, che però si verifica quasi esclusivamente in presenza di fattori di rischio di tipo ambientale: l’aumentato rischio di trombosi venosa (3 volte), infatti, non è poi così alto se lo paragoniamo all’aumentato rischio di eventi cardiovascolari ai quali si espone ad esempio un fumatore o un obeso. In pratica, i portatori di questa variante genetica, se hanno cura di non esporsi a fattori ambientali come ad esempio l’obesità o l’uso di contraccettivi orali, possono condurre una vita del tutto normale da persone sane. In estrema sintesi, quindi, lei non è “portatrice di una malattia”, ma “portatrice di una variante genetica che la espone ad un aumentato rischio di malattia in presenza di fattori ambientali scatenanti”.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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