Trisomia 13 ( Sindrome di Patau)

La Trisomia 13 o Sindrome di Patau è un’anomalia cromosomica rara che colpisce il cromosoma 13, provocando in esso la presenza di una copia in eccesso rispetto alla coppia prevista dal cariotipo standard.La Trisomia 13 è stata scientificamente documentata fin dal XVII secolo, ma la scoperta della causa cromosomica del morbo si deve al biologo tedesco cui la sindrome deve il suo nome: Klaus Patau.

Trisomia 13 ( Sindrome di Patau)
Trisomia 13 ( Sindrome di Patau)

Screening per cromosomopatie, i miei dati sono allarmanti?

Salve,vorrei un riscontro circa i risultati sullo screening di tn e bi-test effettuati qualche settimana fa. Qui riporto i dati: Età 29, Età gestazionale 12 + 5, Tn 1.3 mm, lunghezza vertice sacro 56 mm, attività cardiaca FHR 164, bpm PAPP-A 1,4 mlU / ml Mom corretta 0,43 Fr b hCg 81,1 ng / ml Mom corretta 2,10, Rischio per età 1:683. Indici di rischio per Trisomia 21 1 : 95 rischio combinato Trisomia 21 1: 584 Rischio combinato Trisomia 13/18 < 1 : 10000 (nella norma).Referto: l'indice di rischio per Trisomia 21 (con tn) è risultato essere inferiore al Cut-off.Caro dottore, in base a questi dati vorrei un riscontro da parte sua poiché la mia ginecologa mi ha un po’ preoccupata, dicendomi che in base ai risultati del bi-test ci sarebbe un rischio elevato di malattie cromosomiche. In attesa di risposta, Cordialmente La saluto.

Sono in ansia, il Bi-test è positivo, 1:107 

Salve,mi chiamo Enza ed ho 30 anni.Ho effettuato il primo agosto 13/settimana+1 (non 12 perche il bambino alla prima ecografia risultava dai 3 ai cinque giorni più piccolo) una translucenza nucale che ha dato esito positivo, 1:107.Il dottore ci ha riferito che l'ecografia è andata bene, ma i valori delle analisi fatte alla 9 settimana erano altini, soprattutto le free beta hcg.Appena saputo la notizia siamo corsi a fare un harmony test fatto il 4 agosto. Sono molto preoccupata (essendo una ragazza molto ansiosa ancora di più e non riesco ad essere ottimista) mi può dare un suo parere su queste analisi?Scrivo qui i valori nel referto grazie mille: peso 109, altezza 170 cm, non fumatrice, no diabete, no ipertensione, no lupus, nessuna familiarità. Frequenza cardiaca 165 bpm, lunghezza vertice-sacro 68,4 mm, translucenza nucale: 1.2 mm, diametro biparietale DBP 23.0 mm, dotto venoso 1,230, placenta anteriore alta, liquido amniotico normale, funicolo 3 vasi, osso nasale presente, doppler della tricuspide normale. Anatomia fetale: cranio/encefalo appare normale; colonna appare normale; cuore normoposizionato; parete addominale appare normale; stomaco visibile; vescia/ reni: visibili; manine entrambe visibili; piedi entrambi visibili; biochimica materna: free beta hcg 92,8, Ul/l 2,118, MoM PAPP-A 0,148, UL/l 0.248, MoM arteria uterina 2.56 1,720, MoM lunghezza endocervicale 34,3 mm, trisomia 21 base 1:623, calcolato 1:107, trisomia 18 base 1:1554, calcolato 1:4790, trisomia 13 base 1:4865, calcolato 1:2359.Grazie mille

Amniocentesi a 30 anni senza familiarità con trisomie

Salve, sono una ragazza di 30 anni e il mio compagno ne ha 32. Abbiamo deciso di fare l'amniocentesi anche se potessi non la farei. Non abbiano nessun caso in famiglia, la translucenza nucale è andata bene, anche se il test combinato ha fatto salire il rischio combinato per la trisomia a 1:410. Secondo il mio ginecologo, comunque nella norma (13 settimane freeBhcg MOM 1.34, PAP-A MOM 0.40. CRL 67 mm, NT 1,51mm, osso nasale ok). Quindi il ginecologo che mi segue non reputa che sia necessaria l'amniocentesi, che farei soprattutto per la paura che il bitest mi ha messo riguardo la sindrome di down. Ho molta paura delle conseguenze dell'amnio, anche se mi rivolgerei ad un centro di Roma specializzato. Che faccio?

Esito risultati QF-PCR

Buongiorno Dottore, a seguito di un bitest positivo per trisomia 21 la scorsa settimana ho fatto l'amniocentesi. Ieri mi hanno comunicato l'esito del test QF-PCR... Fortunatamente negativo per trisomia 21, 13, 18 e cromosomi sessuali. Vorrei sapere con precisione quali tipologie di anomalie per cromosomi 18, 13, 21 e sessuali non identifica la QF-PCR (mosaicismo, traslocazioni, ecc...). Grazie mille. Distinti saluti

Translucenza nucale di 2,6 mm

Egregio Dottore, buonasera, volevo un parere sui risultati del test combinato; anche se il rischio non è male mi preoccupa un po': premetto che ho 33 anni, sono in gravidanza a rischio per un' ematoma in via di riorganizzazione e che ho due aborti alle spalle (il primo nel 2012 a 20 settimane, il secondo nel 2014 a 7 settimane, entrambi per ematoma e distacchi): Test 12settimane+4 FHR 149 bpm CRL 69,5 mm TN 2,60 mm DBP 23,4 mm Beta 1,142MoM PAPP-A 0,96 Osso nasale:.. (non conteggiato ma presente) Trisomia 21 rischio di base 1:400 rischio corretto:1:906 Trisomia 13 e 18 rischi bassissimi In base a questi risultati (per la tn altina) devo fare ecocardiografia fetale ed eco premorfologica. Il mio ginecologo mi ha tranquillizzata parecchio, dicendomi che se mi avessero conteggiato l'osso nasale il rischio sarebbe sceso molto di più; io ho tanta paura, spero tanto che sia sano/a. Ringrazio anticipatamente per la sua risposta e porgo distinti saluti.

Morfologica precoce e DIV subaortico a 13 settimane di gestazione

Salve, vorrei sentire anche il vostro parere in merito ad un’ecografia morfologica precoce di secondo livello. Dopo aver effettuato l'esame combinato è risultato esito positivo per un alta percentuale di rischio di trisomia 21 e 13 per plica nucale ispessita (3,5mm) e inoltre sono stata ridatata una settimana avanti perchè le misure del feto erano più grandi (quindi da 12 passo a 13 esatti). Per avere un risultato più preciso, prima di sottopormi a esami invasivi decido di effettuare un’ecografia di secondo livello una settimana dopo. La plica nucale a 13+5 è a 4mm, l'anatomia fetale normalissima tutto come deve essere ma mi hanno riscontrato un piccolo DIV subaortico. Nel frattempo ho fatto l'amniocentesi e con la tecnica fish le tre trisomie 13-18-21 sono risultate negative. Quello che volevo sapere è: secondo voi questo div può essere preoccupante? La mia ginecologa sostiene che è stata fatta troppo presto e che solo con la morfologica potremmo avere delle basi più sicure, perchè intanto il feto cresce e questo difetto si può riassorbire. Grazie dell'attenzione. Cordiali saluti

Screening per cromosomopatie

Gentile Dottoressa, ho questi valori, mi può dire se è tutto a posto? Sono curiosa, prima di andare dal mio ginecologo: Free beta hcg 22,8 ng/ml, Free Beta HCG espressa MoM 0,59, Papp- a 3.269 mu/l, Papp-a espressa in MoM 1,09, Rischio per trisomia 21 T21 rischio età 1/850 T21 rischio calcolato 1/3.700, Trisomia 18 Rischio per età 1/700 Rischio calcolato 1/100.000 Trisomia 13 Rischio per età 1/23.000 Rischio calcolato 1/ 100.000. Vorrei capire, ma non ci capisco

Risultati bitest

Buonasera dott., ho 38 anni, peso 72 kg, non fumo e ho già un bel bimbo di quasi 2 anni. Sono incinta di 14 sett+2. A 13 settimane NT=1.8, MOM NT=1.02, CRL 70.2 mm, osso nasale presente, poi ho fatto il bitest e i risultati sono i seguenti: PAPP A = 3.71 mlU/ml fr Beta hcg = 34.1 ng/ml rischio per età = 1:135 rischio biochimico per trisomia 21 = 1:783 rischio combinato trisomia 21 = 1:2890 rischio combinato trisomia 13/18 < 1:10000. Il mio ginecologo ha detto che i dati della trisomia 21 non sono per nulla rassicuranti e che quindi si dovrebbe fare l'amniocentesi, che invece avrei voluto evitare... questo perché i valori per la trisomia 21 sono troppo diversi... cosa ne pensa? È grave? Che vuol dire? Sono dati allarmanti? Potrebbe essere utile una seconda translucenza nucale o ormai è troppo tardi per effettuarla? La prego mi risponda, perché sono davvero in ansia... saluti, grazie 1000

Risultati sca-test

Buonasera, vorrei porle delle domande riguardo il mio scatest se potesse calmare le mie ansie forse infondate. Ho eseguito il bitest e la tn a 12 sett. +5 ne è risultato una tn di 2,4 mm e un crl di 69,00, FreebHCG 17.93 IU/I free bhcg mom di 0,48, PAPP-A 2.38IU/I e papp-a- mom di 0,56. Rischio trisomia 21 combinato 1:1018 partivo da un rischio età di 1:319, modificato poi per rischio ecografico a 1:363 e rischio biochimico a 1: 894. Rischio trisomie 13 18 1: 4570 partivo da 1: 457 rischio età. Dimenticavo la mia età al momento è di 34 anni. Crede che sia necessario un’ulteriore indagine, che vista le settimane in cui mi trovo potrebbe essere solo amniocentesi? Grazie infinite per la sua risposta!

Traslocazione robertsoniana 13/21

Gentili medici, sono un'ostetrica neolaureata. Ho scoperto che il mio compagno ha una traslocazione robertsoniana 13/21. So che questo genere di traslocazioni hanno una frequenza di 1:1000, ma non ho trovato molte informazioni specifiche per quanto riguarda i due cromosomi coinvolti in questo singolo caso. Vorrei conoscere quali sono i numeri di gravidanze a termine con prodotto del concepimento sano con questa traslocazione 13/21. Attualmente non siamo in cerca di una gravidanza, ma non nascondo che questa notizia mi ha turbata e che vorrei indagare già da ora. Ho pensato di procedere con un esame del mio cariotipo per assicurarmi che non ci siano altre probabili anomalie, me lo consigliereste già da ora? Ho anche un altro dubbio: ho 23 anni e subito dopo aver trovato un lavoro, vorrei mettere su famiglia. Con questa situazione, consigliereste ad una donna di non aspettare i 30 anni per cercare una gravidanza in modo tale da diminuire il fattore di rischio legato all'età per la trisomia 21? Da ostetrica, sogno il mio parto naturale, la mia gravidanza fisiologica, e, anche se riconosco che sono anomalie abbastanza frequenti, la notizia mi ha turbata. So che non si può prevedere il futuro, ma un consiglio sarebbe utile in questo momento. Vi ringrazio di cuore. PS: sarei interessata anche a leggere qualche studio riguardante la traslocazione robertsoniana (in particolare la 13/21) se potete darmi delle indicazioni.

Medico Risponde - Genetista

Positiva a tutte e tre le trisomie!

Buongiorno, sono una donna di 32 anni alla mia 2 gravidanza. La prima si è conclusa alla 10 settimana per una mola vescicolare parziale embrionata, ora sono alla 16 settimana e la prossima settimana farò l'amniocentesi per via del risultato del bitest fatto in una clinica privata: i risultati: free beta hcg 22,72 ui/l (mom 0,52) papp-a 0,66 ui/l (0,19) translucenza nucale 2,6 mm, risultati trisomia 21: 1:39 trisomia 13/18 1/60 il mio ginecologo non rileva anomalie in ecografia e pensa sia un falso positivo. Lei cosa ne pensa? Se fosse confermata una trisomia potrebbe esserci una correlazione con la mola vescicolare?? Ho tanta paura di non riuscire a diventare madre, e mai avrei immaginato di avere questi problemi a 32 anni e il mio compagno 33... posso sperare che sia un falso?? Grazie

Medico Risponde - Ginecologo

Amniocentesi

Gentile dottore, ho 40 anni, una bambina di 5 anni avuta con gravidanza ottima e parto naturale. Feci l'amniocentesi per valori positivi del tritest. Negli ultimi due anni ho avuto due aborti spontanei entro la 10 settimana. Ora sono alla 15 settimana di gravidanza. Ho eseguito il test combinato: translucenza+bitest+età. I risultati per trisomia 21: 1/ 1355, tr. 18: 1/3342, tr. 13: 1/ 10475. Vivo in Svizzera, ho effettuato il prenatest e sono in attesa dei risultati. La mia ginecologa dice che con i risultati del test combinato non avrebbe nemmeno consigliato il prenatest, ed ovviamente non consiglia l'amniocentesi. In Italia so bene che invece l'amniocentesi è consigliata e gratuita dopo i 35 anni e molte mie amiche l'hanno fatta. Vorrei sapere il suo parare in merito. Grazie