Gli screening biochimici per la determinazione delle cromosomopatie sono indagini ecografiche-biochimiche in grado di fornire utili informazioni su possibili alterazioni del patrimonio genetico; nel caso specifico il bitest fornisce informazioni relative alla trisomia 21 o Sindrome di Down.
Esami di laboratorio
Il ‘bitest‘ può essere effettuato tra la 10a e la 14a settimana di gravidanza e consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue; i valori di questi dosaggi, insieme ad un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale) vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento.
Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia che il laboratorio fornisce (solitamente 1/250) l’esame viene considerato negativo. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso all’amniocentesi.
Questo test consente di identificare l’85% dei feti affetti da trisomia 21 con il 5% di falsi positivi (campioni cioè che vengono individuati come patologici ma in realtà non lo sono): un’ottima performance, considerando che si tratta di un esame non invasivo che si realizza con un semplice prelievo di sangue.
