"Che probabilità ci sono di un'anomalia genetica con questi valori?" - GravidanzaOnLine

“Che probabilità ci sono di un’anomalia genetica con questi valori?”

Anonimo

chiede:

Buongiorno,
Ho un bambino di 2 anni affetto da encefalopatia genetico-costituzionale conseguente a delezione genetica 6q26q27. Per tale motivo abbiamo noi genitori eseguito indagini citogenetiche a Milano e pochi giorni fa ci sono arrivati i referti dove è scritto:
Indagine eseguita per riscontro di delezione-terminale in un cromosoma 6 nel figlio M.A.
L’ibridazione in situ eseguita con la sonda telomerica specifica per la regione6q27 (VljyRM2158, Vysis) ha mostrato il corretto posizionamento della sonda in entrambi i cromosomi 6; la sonda di controllo per il cromosoma 6, posizionata nella regione 6p25.3 (6PTEL48,Vysis) è normalmente presente in entrambi i cromosomi 6.
Da genitori desiderosi di un’altra gravidanza vorremmo delucidazioni a riguardo se ci sono rischi per il ripresentarsi della delezione in un futuro nascituro. Cordiali saluti.

Salve signora, l’esito dei test eseguiti su di voi indica un assetto normale della regione del cromosoma 6 interessata. Ciò significa che la delezione terminale del cromosoma 6 di suo figlio è sporadica e l’ipotesi di ripresentazione del problema è remota se non impossibile. Cordialità

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista