Trisomia e triploidia - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Egregio Dottore,
volevo chiedere gentilmente qual è la differenza fra la trisomia e la triploidia, in particolare poi qual è la causa della triploidia 69 xxx, se tale patologia potrebbe ripresentarsi in altra gravidanza, se è possibile effettuare delle cure preventive e quanto tempo deve trascorrere fra la 1^ gravidanza interrotta alla 16^ settimana ed una successiva.
La ringrazio molto e porgo cordiali saluti.

Gentile signora Francesca, come è noto tutte le nostre cellule sono diploidi, hanno cioè un corredo cromosomico costituito da 23 coppie di cromosomi (in tutto abbiamo quindi 46 cromosomi): a questa regola fanno eccezione i gameti (la cellula uovo e lo spermatozoo). I gameti infatti sono aploidi, hanno cioè solamente una serie di 23 cromosomi: all’atto della fecondazione dalla fusione dei gameti deriva lo zigote (la prima cellula del nuovo organismo), costituita nuovamente da 46 cromosomi. La divisione dello zigote porta alla formazione dell’embrione, quindi del feto e del nuovo organismo, le cui cellule hanno ovviamente 46 cromosomi.
A causa di una non perfetta suddivisione dei cromosomi durante la gametogenesi (cioè durante quel processo che porta alla formazione dei gameti aploidi), può verificarsi accidentalmente la formazione di un gamete con 24 cromosomi anzichè 23: se quel gamete viene coinvolto nel processo di fecondazione, ne deriverà uno zigote con una trisomia, cioè con un cromosoma sovrannumerario: l’embrione avrà 47 cromosomi anziché 46; alcune trisomie sono compatibili con la vita (ad esempio la trisomia del cromosoma 21, che porta alla nascita di persone portatrici della cosiddetta sindrome di Down), mentre la maggior parte delle trisomie risultano incompatibili con la vita: in questo caso il feto viene abortito spontaneamente.
La triploidia, invece, è una condizione in cui lo zigote ha un intero assetto cromosomico in più: in pratica ha 69 cromosomi anziché 46; in questo caso la causa è ascrivibile per lo più ad un errore accidentale durante la fertilizzazione: ad esempio per la fecondazione di un ovulo da parte di due spermatozoi (cosiddetta dispermia), o per unione di un ovulo aploide con uno spermatozoo diploide (diandria) oppure per fusione di un ovulo diploide da parte di uno spermatozoo aploide (diginia). Questa condizione è incompatibile con la vita, come lei sa bene, ed è del tutto accidentale: non vi sono cure preventive o accorgimenti da seguire per la successiva gravidanza.
Spero di essere stato chiaro nell’uso della terminologia genetica; in ogni caso non esiti a contattarci per ogni chiarimento.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista