Gentile Dottore, da poco ho saputo che a mia cognata (sorella di mio marito), a seguito di esame cariotipo è stata riscontrata traslocazione reciproca del cromosoma 1 e 4 di derivazione materna. Premetto che mia cognata ha avuto un figlio sano e anch’io un figlio sano di 7 anni. Mia cognata si è sottoposta a esame del cariotipo per problema di infertilità e poliabortività nelle prime settimane. Anch’io l’anno scorso ho avuto un aborto spontaneo alla 6^ settimana. Dato che stiamo cercando un secondo figlio esiste la possibilità che anche mio marito sia portatore di questa anomalia genetica e se si che cosa comporterebbe nel caso rimanessi incinta? grazie mille
Egregia Signora Isa,
le traslocazioni cromosomiche bilanciate sono responsabili di aborti ripetuti. Le traslocazioni bilanciate sono il caso più fortunato: consistono infatti nello “scambio alla pari” di frammenti fra cromosomi diversi. Questo tipo di traslocazione non comporta perdita di materiale genetico e perciò i portatori di una traslocazione bilanciata non manifestano in genere alcun segno clinico. Nel caso di una traslocazione non bilanciata, uno o più cromosomi in seguito alla traslocazione hanno subito la perdita di materiale genetico, mentre altri ne hanno in sovrappiù. Chi è portatore di una traslocazione bilanciata, pur non manifestando alcun sintomo, rischia di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (non bilanciate).
Un feto o un bambino colpiti da un’anomalia cromosomica hanno quasi sempre genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da ricercarsi in un errore accidentale durante la formazione delle cellule-uovo o degli spermatozoi dei genitori. Durante la formazione delle cellule riproduttive i cromosomi subiscono un complesso processo di divisione e di “rimescolamento” ed è possibile, anche se relativamente raro, che insorgano alterazioni cromosomiche. Un discorso a parte riguarda le alterazioni cromosomiche che insorgono durante la vita adulta e che sono alla base di numerose forme di tumore. In genere, questo tipo di alterazioni avviene in una singola cellula di un individuo adulto che diventa cancerogena ed origina una popolazione (clone) di cellule tumorali. Un esempio molto noto è quello della leucemia mieloide cronica che è causata da una traslocazione fra il cromosoma 9 ed il cromosoma 22. In moltissimi altri tipi di cellule tumorali è possibile riscontrare anomalie cromosomiche che contribuiscono alla trasformazione maligna.
Esiste la possibilità che anche suo marito sia portatore di traslocazione bilanciata anche se lei non ha mai avuto aborti.
Cordialmente
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