Gentile Dottore, ho ricevuto il risultato della amniocentesi con il
seguente
esito:
cariotipo fetale mos. 46xx(15) e 45x(6), l’analisi è stata condotta su
21
cloni provenienti da 4 culture indipendenti (in situ).In 15 cloni è
presente
un cariotipo femminile normale e in 6 cloni provenienti da 3 di queste
culture si è osservato un cariotipo a 45 cromosomi con monosomia del
cromosoma x. È questo, secondo lei, un caso di sindrome di Turner?
Vorrei sapere l’eventuale conseguenza sulla futura bambina e se secondo
Lei
è consigliabile, in relazione ai dati, una ulteriore indagine
(funicolocentesi).
Grazie
Egregia Signora Elisabetta,
l’incidenza della sindrome di Turner è
1 neonato femmina su 4000 – 1 su 8000. La sindrome di Turner appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche,
patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
Si stima che la sindrome di Turner presenti una frequenza alla nascita di
circa 1 neonato femmina su 4000 – 1 su 8000. Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema periferico
(mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del collo (collo
corto a tenda), bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle
mestruazioni). Talvolta sono presenti anche cardiopatia, ipertensione e
anomalie renali. Sia l?intelligenza sia l?attesa di vita sono normali. Nella maggior parte dei casi (circa il 50%) la s. di Turner è causata dalla
mancanza di un cromosoma X (“monosomia X”); il cariotipo è quindi indicato
con la formula 45, XO. Circa il 25% circa dei casi è determinato da alterazioni
nella struttura di un cromosoma X. Più raramente la patologia è causata
da alterazioni di numero o di struttura del cromosoma X presenti in mosaico
(cioè non in tutte le cellule dell’organismo ma solo in alcune di queste);
in questi casi si riscontra un?attenuazione delle caratteristiche cliniche
della sindrome. In alcuni casi la sindrome di Turner è evidente già alla nascita. Le principali
caratteristiche neonatali sono: peso e lunghezza ridotti, linfedema delle
mani e dei piedi, presenza di pliche della cute sulla nuca. In alcune pazienti
la sindrome di Turner non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata
solo alla pubertà a causa di amenorrea primaria (mancata comparsa delle
mestruazioni) e bassa statura. In tutti i casi, la diagnosi oltre che sulle
manifestazioni cliniche si basa anche sull?analisi dei cromosomi, che permette
di evidenziare sia anomalie di numero sia anomalie di struttura .
Il suo caso mi sembra un mosaico, quindi un Turner con i segni clinici meno
accentuati. Non posso dirle quali, cioè ritardo mentale bassa statura ecc.
Mi faccia sapere se ha fatto la funicolocentesi e la vostra età.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento