Buongiorno dottore, mio marito dopo una serie di esami ha scoperto di essere
cariotipo 46xx, ci è stato detto solo che non è possibile avere figli da parte
sua, ma niente di più… vorrei sapere molto di più su questo, ma con chi
possiamo parlare? Lei può dirmi qualcosa in più su questo difetto…? Grazie mille
Gentile signora, quella di suo marito è una condizione assai rara; si tratta della sindrome del maschio 46,XX o, come alcuni la chiamano, sindrome di “de la Chapelle”, dal nome del genetista che l’ha descritta non molti anni fa (verso la fine degli anni ’80) in 3 individui finlandesi appartenenti allo stesso gruppo familiare. Senza dilungarmi in tecnicismi, il sesso maschile viene determinato da un segmento del cromosoma Y chiamato SRY. Durante la formazione dei gameti, ed in particolare degli spermatozoi, avvengono delle “ricombinazioni” di materiale genetico, utili ad assicurare in Natura la mescolanza dei caratteri genetici e quindi la diversità degli individui, indispensabile per garantire l’evoluzione di tutte le specie viventi. Ebbene, in alcuni casi durante questi processi di ricombinazione è possibile (e succede, anche se molto di rado) che la porzione SRY finisca per essere “incorporata” all’interno di un cromosoma X di uno spermatozoo. Se tale spermatozoo finisce con il fecondare, si originerà un embrione, e quindi un individuo, dotato di due cromosomi X (quindi con cariotipo femminile), ma con i caratteri sessuali del maschio. I maschi 46,XX sono pochi, dal momento che il fenomeno è raro: in questi soggetti si può osservare uno spettro piuttosto variabile di anomalie, dalla presenza di genitali ambigui sin dalla nascita fino al fenotipo (cioè all’aspetto visibile di tale assetto cromosomico) di un maschio normale, tanto che in alcuni casi (come suppongo sia il suo) l’anomalia può essere scoperta soltanto in età adulta a seguito di esami finalizzati ad individuare possibili cause genetiche di infertilità. Riguardo alla possibilità di avere figli, i dati in letteratura scientifica sono davvero scarsi, tuttavia mi aspetterei di osservare in suo marito una “azoospermia”, cioè un’assenza completa di nemaspermi (spermatozoi) vitali rilevabili con un semplice esame che si chiama “spermiogramma”: se così fosse sarebbe confermata, purtroppo, la diagnosi di infertilità che vi è stata già fatta.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento