Problematiche riscontrate alla morfologica

Anonimo

chiede:

Caro dottore, ho fatto la morfologica e alla bimba sono stati riscontrati
“spot iperecogeno intracardiaco” e “lieve pielectasia renale”. Mi è stato
spiegato che ciò aumenta le probabilità di Sindrome di Down. Non capisco una
cosa… questo perché tutti i bimbi down presentano queste caratteristiche?
Anche un bimbo sano potrebbe avere queste patologie? E se sì, alla nascita
potrebbe avere problemi? La ringrazio di cuore.

Redazione

Redazione

risponde:

Cara Monica, quello che le è stato detto è concettualmente corretto, ma va analizzato con prudenza.
In realtà i segni che le sono stati segnalati rappresentano alcuni dei cosiddetti “soft markers”, particolarità anatomiche che, se associate a gruppi di due o più causano un aumento di rischio per anomalie cromosomiche. Si parla di rischio, non di certezza. Tali segni in alcuni casi possono anche essere assenti in feti Down.
Occorre dire però che il golf ball sign è frequentissimo in bambini sani ed è in un certo senso stato “declassato”.
Occorrerebbe ben valutare la “lieve ectasia caliceale”. Esistono delle tabelle che riportano il diametro AP delle pelvi renali nelle varie epoche, e poi è fondamentale l’esperienza del medico.
Non sono infrequenti infatti errori di metodologia.
Il giudizio deve sempre essere globale…
Aspetto ecografico precedente (prime sett. ed epoca della translucenza), realtà anatomica dettagliata di tutte le strutture. È chiaro che la quasi certezza sullo stato dei cromosomi richiede l’analisi dei cromosomi stessi, effettuabile mediante manovre invasive (es. Amniocentesi).
È altrettanto vero però che un medico esperto di secondo livello, ancor più se ha seguito l’intera gravidanza, è quasi sempre in grado di stilare una certa percentuale di rischio.
Le ricordo che, almeno secondo il mio modo di vedere, le manovre invasive andrebbero effettuate (entro certi limiti indipendentemente dalla età), solo se la coppia interromperebbe nei termini di legge e sicuramente la gravidanza.
Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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