Gentile dott. Barletta, mi sono sottoposta ad amniocentesi e nel riscontro ho avuto:
– esito negativo per la sindrome di down
– è stata rilevato un polimorfismo su cromosoma 1.
Per quest’ultimo aspetto io e mio marito ci dovremmo sottoporre nei prossimi giorni alla verifica con esame del sangue se tale polimorfismo è ereditato.
Ecco i dubbi che ci “tormentano”:
1. nel caso il polimorfismo non fosse ereditato, quale è la percentuale indicativa che questo comporti una malformazione (rispetto alla percentuale epidemiologica media)? Ce ne sono di più frequenti legate al cromosoma 1?
2. questo comporterebbe anche un innalzamento della probabilità di avere malformazioni per le future generazioni di mio figlio?
Grazie in anticipo e complimenti per la sua chiarezza nelle risposte dell’archivio su temi così complicati.
Egregia Roberta,
in circa 1/3 delle persone l’analisi al microscopio dei cromosomi rivela differenze morfologiche definite eteromorfismi.Queste differenze riguardano regioni di DNA ripetuto e non hanno nessuna implicazione clinica, fatta eccezione per il cosiddetto “sito fragile” Xq27.3, che di solito si associa a una comune forma di ritardo mentale. Le regioni eterocromatiche pericentriche, evidenziate con una particolare colorazione cromosomica, sono quelle maggiormente diffuse nella popolazione. I cromosomi coinvolti sono il N° 1, 9, e 16. Attorno ai centromeri di questi cromosomi sono evidenti blocchi di di eterocromatina, che variano per dimensioni e talora per anche per posizione.
Anche il cromosoma Y può presentare polimorfismo, come pure le regioni satellitari dei cromosomi acrocentrici.
Detto questo, credo che il feto abbia ereditato dai genitori questo polimorfismo. È cosi? Mi faccia sapere.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento