Pubblicato il 18 agosto 2020
Buongiorno, mia cugina di 1° grado è nata con una plagiocefalia sinostotica (per la quale ha subìto un intervento importante al cranio). Volevo sapere se si tratti di una malattia genetica e se ci sia quindi la possibilità che anche il mio bambino abbia questo problema.
Inoltre lo zio di mio marito ha una psicosi di innesto. Anche questa può essere potenzialmente pericolosa? La ringrazio tantissimo.
Cara signora, la maggior parte dei casi di plagiocefalia sinostotica è sporadica, anche se sono state osservate forme familiari (2-3% di tutti i pazienti) a trasmissione autosomica dominante. La maggior parte di questi casi familiari e alcuni casi sporadici sono dovuti alla presenza di una mutazione ricorrente, la P250R al gene FGFR3 nella regione cromosomica 4p16.3.
La stessa mutazione può determinare brachidattilia. Se non vi sono altri casi in famiglia può stare più che tranquilla. Sua cugina, invece, potrà trasmettere al 50% di probabilità ai figli la sua stessa condizione.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento