Negli ultimi 5 mesi ho avuto 2 aborti interni! - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gentile Professore,
le scrivo perché in questo momento mi trovo in uno stato di sconforto e di
impotenza e vorrei dei chiarimenti in merito a quello che mi è accaduto. Ho
38 anni, negli ultimi 5 mesi ho avuto 2 aborti interni, il primo all’VIII
settimana di gravidanza, il secondo all’XI, quest’ultimo è stato molto
devastante perché nonostante il battito dell’embrione si fosse fermato all’
VIII settimana, i sintomi della gravidanza sono andati avanti senza che io
mi accorgessi di quanto fosse accaduto fino alla successiva ecografia di
controllo.
A seguito di questo, a me e a mio marito è stato consigliato il cariotipo
sul sangue periferico.
Il corredo cromosomico di mio marito è risultato normale, mentre nel mio è
stata riscontrata un’anomalia di struttura.
Le riporto per intero i dati dell’esame eseguito:
cellule esaminate 25
tecniche utilizzate QFQ, FISH
grado di risoluzione del bandeggio: 400
corredo cromosomico: 46,XX, t(10;15)(q26.1;q22.3).ish
t(10;15)(wcp10-,wcp10+;wcp15+,wcp15-)
Note: Cariotipo femminile con traslocazione apparentemente bilanciata tra il
braccio lungo del cromosoma 10 e il braccio lungo del cromosoma 15. Tale
traslocazione è confermata con la citogenetica molecolare tramite le sonde
painting del cromosoma 10 e del cromosoma 15.(wcp10,wcp15, Cytocell).
All’ospedale ci è stato detto che abbiamo un rischio superiore alla media di
avere figli con patologia malformativa o di avere gravidanze interrotte da
aborti spontanei. Ci hanno comunque consigliato di riprovare (non presento
alterazioni anatomiche o disturbi ormonali, lo stato di salute generale è
piuttosto buono, non abbiamo problemi legati al concepimento).
Vorrei sapere se si conoscono le percentuali di aborti spontanei legati ad
una traslocazione come la mia e le percentuali di rischio che il bambino
nasca malato, vorrei inoltre sapere se il consiglio di “riprovare” ci è
stato dato indipendentemente dal fatto che non vi siano terapie alternative
(es. nel campo della fecondazione assistita, diagnosi preimpianto etc.),
oppure se queste terapie esistono ma non sono disponibili in Italia.
Vorrei aggiungere che la mia famiglia, sia da parte di madre che di padre, è
sempre stata molto prolifica e non ci sono mai stati casi di bambini nati
malati o di aborti ripetuti.
La ringrazio tanto per la sua disponibilità e porgo cordiali saluti.

Cara Donatella, il suo è un caso come se ne riscontrano numerosi: le sarà sufficiente sfogliare le risposte di questa rubrica per comprendere che la maggior parte dei quesiti riguardano proprio gli esiti abortivi di traslocazioni cromosomiche bilanciate. Essere portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata non comporta patologie, come può osservare lei stessa: tuttavia, all’atto della formazione dei gameti (cellule uovo in questo caso), la traslocazione si può sbilanciare, determinando la formazione di gameti sbilanciati. Se questi gameti risultano coinvolti nel processo di fecondazione, si avrà la formazione di un embrione con assetto cromosomico sbilanciato: se questo è incompatibile con la vita, come accade spesso, si avrà un aborto spontaneo. L’evento abortivo è in ultima analisi il sistema che la natura utilizza per contro-selezionare gli embrioni con corredi cromosomici aberranti. Le probabilità calcolate su basi meramente teoriche sono le seguenti: gamete normale (concepimento non patologico) 1/4, gamete con traslocazione bilanciata (concepimento non patologico) 1/4, gamete con traslocazione sbilanciata (concepimento patologico) 1/2. Questi sono i numeri attesi; nella pratica queste percentuali sono soggette a variazioni, che dipendono dai cromosomi coinvolti, dalla sede della traslocazione, dalle dimensioni del tratto coinvolto, dal sesso del genitore con traslocazione ecc. In linea di principio possiamo dire che le percentuali che si osservano in vivo sono un po’ più favorevoli dal momento che spesso i gameti sbilanciati vengono contro-selezionati e non risultano coinvolti nella fecondazione. Tuttavia, una coppia in cui uno dei due partner sia portatore di una traslocazione sbilanciata ha una probabilità maggiore rispetto alla popolazione normale di andare incontro ad aborti spontanei, e se già in una donna sana della popolazione normale sono ritenuti “fisiologici” fino a tre eventi abortivi lungo la vita riproduttiva in una donna con traslocazione questo numero è destinato ad essere più alto.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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