Mutazioni a carico dei geni MTHFR - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho 40 anni negli ultimi tre anni ho avuto una gravidanza extrauterina e due aborti, finalmente cambiando ginecologa mi hanno fatto fare a me e mio marito le analisi di mutazione e i risultati sono i seguenti: io mutazione eterozigote C677T, mio marito mutazione C677T e A1298C. Avevo iniziato una cura per rimanere incinta, dato che la mia ovulazione sembra che avvenisse in concomitanza con il ciclo, come ho ricevuto i risultati la mia ginecologa mi ha fatto interrompere la cura immediatamente, dato che con queste mutazioni mi ha detto non possiamo in nessun modo avere un figlio. Volevo sapere le conseguenze di una gravidanza, in caso che la cura abbia fatto effetto, in poche parole, se dovessi essere incinta a che cosa vado incontro?
Grazie!

Gentilissima,
da quanto scrive avrete sicuramente la ricerca di mutazioni per trombofilia genetica che a quanto pare ha messo in evidenza in lei una mutazione in eterozigosi C677T per il gene MHTFR e in suo marito eterozigosi composta per le mutazioni C677T/A1298C. Non fa menzione di mutazione a carico di altri fattori, principalmente fattore V e II, quindi deduco che per il resto sia tutto a posto. Premesso che nella popolazione generale è molto frequente questa anomalia, le mutazioni a carico dei geni MTHFR si possono accompagnare ad iperomocisteinemia (l’omocisteina nel sangue si dosa con un semplice prelievo di sangue) che può predisporre ad episodi tromboembolici (trombosi, infarto miocardico, ictus..) il cui rischio aumenta notevolmente se coesistono altri fattori di rischio tromboembolico (fumo, obesità, ipertensione, ipercolesterolemia, diabete, neoplasie, fratture, immobilizzazione prolungata, deficit di proteina C, proteina S, anticorpi antifosfolipidi, altre mutazioni o polimorfismi per fattori trombofilici).
La gravidanza e il puerperio sono già di per se stati ipercoagulativi dovuti a cambiamenti nel sistema fibrinolitico, stasi venosa a livello pelvico e degli arti inferiori, immobilizzazione e incremento ponderale. Questi fenomeni contribuiscono verosimilmente ad aumentare di circa 5 volte il rischio di trombosi venosa durante questo periodo. Pertanto, nei soggetti che possono avere predisposizione ad episodi tromboembolici in gravidanza si riscontra incremento di abortività spontanea ricorrente, distacco intempestivo di placenta, preeclampsia e ritardi di crescita fetale.
Nel suo caso, se non ci sono altri fattori di rischio rispetto a quello da lei riportato (eterozigosi C677T del gene MTHFR) il rischio trombofilico è basso e potrà essere ridotto semplicemente con supporto di acido folico sia prima del concepimento che per tutta la durata della gravidanza e del puerperio. Per inquadrare se ci sono altri fattori di rischio trombo embolico, sarebbe opportuna una visita ematologica.
Sottolineo che una condizione di poliabortività è ad eziologia multifattoriale, pertanto, può essere determinata da numerose cause. Tra queste vi sono alcune anomalie cromosomiche che, pur essendo asintomatiche nel portatore, possono predisporre, al momento del concepimento, alla produzione di embrioni con un assetto genetico sbilanciato che conduce ad interruzioni precoci di gravidanza. Per tale ragione sono indicati l’esecuzione per la coppia del cariotipo standard e una consulenza genetica per ricercare eventuali altre cause genetiche.
Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

Fai la tua domanda Tutte le domande
Ti è stato utile?
Non ci sono ancora voti.
Attendere prego...

Specializzazione

  • Genetista