“Mutazione in eterozigosi: cosa significa?”

Gentile signora, MTHFR significa Metilentetraidrofolatoreduttasi: si tratta di un enzima responsabile della trasformazione della omocisteina in metionina, un amminoacido fondamentale per lo sviluppo di tutte le cellule. Tutte le proteine, compresi gli enzimi e quindi la metilentetraidrofolatoreduttasi sono biosintetizzate a partire da frammenti del DNA, detti geni. Occasionalmente, per cause endogene o esogene alla cellula, si possono verificare alterazioni nella struttura chimica dei geni; alterazioni nel gene per l’enzima MTHFR determinano, in ultima istanza, una alterazione nella struttura dell’enzima; l’enzima MTHFR “mutato” perde il 30% della propria attività e, in particolari condizioni il decifit può arrivare anche a perderne il 50%.

Ciascuna persona possiede due copie di ciascun gene: quando l’alterazione coinvolge una sola copia (la mutazione si dice “in eterozigosi”) mentre l’altra funziona bene, la quantità di enzima sarà per metà normale e per metà alterata; quando invece la mutazione coinvolge entrambe le copie del gene (in “omozigosi”), non vi è disponibilità di enzima normale ma solo di enzima alterato. L’enzima MTHFR alterato, soprattutto in particolari condizioni (come ad esempio un carico orale di metionina) determina un accumulo di omocisteina (non essendo appunto l’enzima in grado di svolgere il suo ruolo di trasformazione dell’omocisteina in metionina); l’omocisteina è una sostanza piuttosto tossica per l’endotelio, quella guaina di cellule che riveste i nostri vasi sanguigni. Per questo motivo l’iperomocisteinemia è associata ad un incremento del rischio trombotico; tale rischio aumenta ulteriormente in occasione di particolari condizioni come ad esempio la gravidanza. Alterazioni del MTHFR determinano anche riduzioni dei livelli di acido folico; tale riduzione rappresenta un fattore di rischio di difetti del tubo neurale durante la gravidanza.

Detto questo, ritengo che il problema occorsole non sia dipeso dallo status di portatore in eterozigosi di una mutazione nel gene MTHFR: le cause sono senz’altro diverse e vanno valutate sulla base degli accertamenti eventualmente eseguiti sul feto. Per quanto riguarda le nuove gravidanze penso sia certamente importante capire cosa sia successo in questa, per poter effettuare una stima relativa ad un eventuale rischio di ricorrenza. Cordialmente.