Mutazione Delta F508 in eterozigosi

Anonimo

chiede:

Egregio Dottore,
mio marito ha effettuato l’analisi per la ricerca mutazioni fibrosi cistica la quale ha evidenziato la presenza della mutazione Delta F508 in eterozigosi. Detta mutazione, interviene a livello dell’esone 10 del gene CFTR,
determina una delzione di 3 basi ( 1652-1655) con conseguente perdita
dell’aminoacido phe in posizione 508. Siccome siamo in procinto di effettuare una ICSI, pensa che questo
risultato possa creare problemi ad un eventuale nascituro? E per quanto riguarda la salute di mio marito ci potrebbero essere
problemi? La ringrazio anticipatamente per la risposta.

Egregia Signora Gabriella,
questa mutazione in eterozigote non crea nessun problema, l’importante che
non ce l’abbia anche lei.
Un cordiale saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista