Anonimo

chiede:

Egregio Dottore,
mio marito ha effettuato l’analisi per la ricerca mutazioni fibrosi cistica la quale ha evidenziato la presenza della mutazione Delta F508 in eterozigosi. Detta mutazione, interviene a livello dell’esone 10 del gene CFTR,
determina una delzione di 3 basi ( 1652-1655) con conseguente perdita
dell’aminoacido phe in posizione 508. Siccome siamo in procinto di effettuare una ICSI, pensa che questo
risultato possa creare problemi ad un eventuale nascituro? E per quanto riguarda la salute di mio marito ci potrebbero essere
problemi? La ringrazio anticipatamente per la risposta.

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora Gabriella,
questa mutazione in eterozigote non crea nessun problema, l’importante che
non ce l’abbia anche lei.
Un cordiale saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista