Buongiorno dottore, le riporto qui di seguito l’esito della mia villocentesi: “analisi eseguita su 40 metafasi: 10 con metodo diretto e 30 dopo coltura. Nelle 10 del diretto e in 28 della coltura riscontrato un corredo a 46 cromosomi con costituzione sesso xx (46,xx),mentre le 2 rimanenti metafasi della coltura mostrano un corredo a 47 cromosomi con trisomia 2(47,xx,+2)”.
L’ultima ecografia fatta alla settimana 12+5 era normalissima. Il genetista ipotizza un mosaicismo di parte della placenta e suggerisce, nel caso non volessi fare subito l’amniocentesi, un monitoraggio stretto sullo sviluppo del feto con premorfologica accurata alla settimana 16. Sostiene che una diffusa trisomia 2 darebbe effetti sicuramente evidenti nelle ecografie e sullo sviluppo del feto. E che un mosaicismo con trisomia 2 sul feto è molto raro.
Io mi affiderei a lui perché se potessi evitare un’amniocentesi in assenza di altri segni o evidenze di rischio sinceramente lo farei. Secondo voi è troppo rischioso o con le caratteristiche di questo esito se vi fosse qualcosa di grave dalle ecografie si rivelerebbe? Grazie mille.
Buongiorno signora, il genetista le ha dato due giuste indicazioni. Fate una premorfologica e, qualora ecograficamente si riscontrassero dei problemi, sareste in tempo per l’amniocentesi.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento