Gent.mo Dottore,
sono una ragazza di 32 anni. Ho appena partorito una bambina purtroppo deceduta a distanza di 5 giorni affetta da ittiosi arlecchino. La bimba presentava un cariotipo 47xx+2, diagnosticato tramite villocentesi. Adesso il medico ha prelevato il sangue sia a me che a mio marito per eseguire la ricerca del cariotipo. Mi sono informata in rete sull’ittiosi e da quello che ho letto è una malattia autosomica recessiva, quindi volevo chiederle quante possibilità abbiamo di concepire un altro figlio affetto da questa malattia? In caso il cariotipo rivelasse che sia io che mio marito siamo portatori della mutazione che causa questa malattia, ci sarebbero possibilità di concepire un figlio sano?
Grazie anticipatamente per la sua cortesia, è molto importante per noi
Gentile signora, nonostante le mie ricerche non sono riuscito a trovare in letteratura casi di ittiosi arlecchino collegate ad anomalie cromosomiche numeriche. Mi spiego: l’ittiosi arlecchino, la grave patologia dermatologica che determina morte perinatale, è una malattia genetica, causata cioè da alterazioni a livello dei geni (più precisamente il gene responsabile è identificato con la sigla ABCA12) e non dovuta alla presenza di cromosomi sovrannumerari. Per intenderci, ogni cellula del nostro corpo è provvista del DNA, una lunga molecola composta da 3 miliardi circa di “mattoni di base”, detti nucleoditi. In alcune fasi della vita cellulare questa lunga matassa si condensa in 46 strutture bastoncellari molto dense e compatte, visibili perfino al microscopio: i cromosomi. I geni sono invece le strutture elementari (che possono essere composte da qualche centinaio fino a qualche migliaio di nucleotidi) utilizzati come stampo per la sintesi di proteine. Per intenderci, se in una cellula i cromosomi sono 46, i geni sono circa 30.000.
Ora, l’ittiosi arlecchino è una malattia genetica: è causata da alterazioni che non possono essere viste dall’analisi del cariotipo (una tecnica che consente di analizzare i cromosomi), ma deve indagata attraverso opportune analisi genetiche. La modalità di trasmissione è solitamente autosomica recessiva il che vuol dire che sia lei che il suo partner siete probabilmente portatori sani: la probabilità che l’evento si ripeta in questi casi è di 1 su 4, per ogni gravidanza a prescindere dal sesso del nascituro. Nel vostro caso, l’indagine genetica potrebbe risultare utile per conoscere quali siano con esattezza le mutazioni responsabili dello status di portatore sano; nel caso di successiva gravidanza questa informazione viene utilizzata per cercare le stesse mutazioni nel feto, dopo aver effettuato una villocentesi o un’amniocentesi, consentendo così una diagnosi prenatale. Sarebbe anche possibile effettuare una diagnosi preimpianto, in modo da impiantare solo l’embrione non mutato, ma questo, come probabilmente già sa, è vietato dalla legge sulla procreazione medicalmente assistita recentemente approvata dal parlamento italiano.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento