Anonimo

chiede:

Egr. dott. Barletta, io mio marito e mia figlia ci siamo
sottoposti ad
una indagine cromosomica. Il mio cariotipo ha evidenziato un’inversione
pericentrica del braccio corto del cromosoma 2 (p 11.2, q 12). Mia figlia
Alessia di 5 anni, presenta un’inversione cromosomica 2 (p 11.2, q 13) ed
evidenzia un ritardo psicomotorio, nel linguaggio e problemi respiratori.
Vorrei sapere: se ha conoscenze su questa tipologia di inversione, quali
altri problemi potrebbero manifestarsi e se conosce dei centri ai quali
rivolgermi. La ringrazio anticipatamente per la risposta. Cordialmente.

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora Margherita,
mi faccia sapere se la sua inversione è diversa da quella di sua figlia,
perché lei ha p11.2, q12 e sua figlia ha p11.2,q13. È un particolare
importante.
Distinti saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista