Anonimo

chiede:

Gentilissimo Prof. Barletta. Ho 37 anni e ho già avuto 4 aborti
spontanei all’8 settimana nel giro di 6 anni, intervallati da una gravidanza
tra il primo e secondo aborto. Attualmente il bimbo è sanissimo e ha un
cariotipo normale.
Mio marito, di 41 anni è portatore di una traslocazione robertsoniana 45
xy,
der (14;22)(q10;q10), mentre io ho il cariotipo normale ma ho un livello
elevato di anticorpi tiroidei (anti TPO circa 300)
Essendo l’ultimo aborto molto recente non abbiamo ancora il risultato del
cariotipo fetale, mentre negli aborti precedenti questo esame non era stato
effettuato.
A noi hanno detto che nella nostra situazione le probabilità di rimanere
incinta è circa del 50% e quindi di riprovarci.
Fatto sta che adesso siamo al 20% (1 su 5 tentativi) e la prospettiva di
altri aborti mi terrorizza.
Gradirei cortesemente avere la Sua opinione.

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora,
la frequenza delle anomalie cromosomiche è di 1/170 neonati.
Le anomalie cromosomiche sono tutte le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi.
Le anomalie cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti
spontanei e sono un’importante causa di malformazioni.
Si stima che 1 neonato su 170 presenti un’anomalia cromosomica.
I vari tipi di anomalie cromosomiche sono:
LE ANOMALIE NUMERICHE
Le monosomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in singola copia
anziché in duplice copia. Il numero totale di cromosomi è quindi 45 invece
di 46. Ad esempio, monosomia 5 indica la presenza di un solo cromosoma 5
invece di due.
L’assenza totale di un autosoma è talmente grave da essere incompatibile
con la vita: pertanto quando è presente in un feto causa un aborto spontaneo.
Talvolta si indica con il termine monosomia anche l’assenza di un braccio
cromosomico, invece che dell’intero cromosoma. L’assenza di un braccio cromosomico
è a volte compatibile con la vita, come nel caso della 18p-. Questa sindrome
è causata dall’assenza del braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene detta
anche monosomia 18p.
La monosomia 18p non è però una vera e propria anomalia numerica dei cromosomi
(il numero totale di cromosomi è 46) ma piuttosto una anomalia strutturale.
Le trisomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in triplice copia,
il numero totale di cromosomi è quindi 47 invece di 46.
Le uniche trisomie che si riscontrano nella vita post-natale sono la trisomia
del cromosoma X nelle femmine, la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia
13. Le altre trisomie complete non sono compatibili con la vita e quando
sono presenti in un feto sono causa di aborto spontaneo.
Il termine trisomia viene impiegato anche per indicare la presenza in triplice
copia di una regione cromosomica. Ad esempio, la trisomia 9p consiste nella
presenza in triplice copia del braccio corto del cromosoma 9. Anche in questo
caso non si tratta di una vera e propria anomalia numerica, ma piuttosto
di una anomalia strutturale dovuta a duplicazione o traslocazione.
Il meccanismo che più comunemente causa una trisomia è la non disgiunzione
dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione di
ovociti e spermatozoi: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule
figlie, i 2 cromosomi di una coppia vanno entrambi nella stessa cellula
figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione tale cromosoma sarà presente
in 3 copie anziché in 2 copie.
La causa della non disgiunzione non è ancora nota, anche se è stato dimostrato
che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione:
all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.
LE ANOMALIE STRUTTURALI
Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui
dimensioni possono essere molto diverse. Le delezioni si possono evidenziare
in un cariotipo attraverso l’assenza di una o più bande cromosomiche, o
addirittura di un intero braccio, come avviene ad esempio nella sindrome
18p.
L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione mancante
e dal tipo di informazione genetica in essa contenuta: in una sola banda
cromosomica possono trovarsi centinaia di geni.
Le microdelezioni, rispetto alle delezioni, consistono nella perdita di
frammenti cromosomici più piccoli e non sono evidenziabili attraverso un
normale cariotipo. Esempi di sindromi da microdelezione sono: la s. di Prader-Willi,
la s. di Angelmann, la s. di Di George, la s. di Williams. La perdita di
materiale genetico è in genere nell’ordine di una o qualche decina di geni.
Le duplicazioni e microduplicazioni consistono nella presenza in due copie
di uno stesso frammento di cromosoma: è come se una o più parole di una
frase fossero ripetute. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 1A
è causata da una microduplicazione che coinvolge un frammento posto sul
braccio corto del cromosoma 17 (11p).
Le inversioni consistono nel distacco di un frammento che successivamente
si riposiziona sul cromosoma, dopo una rotazione di 180°.
Le traslocazioni consistono nel trasferimento di materiale tra due o più
cromosomi diversi.
Le traslocazioni bilanciate sono il caso più fortunato: consistono infatti
nello “scambio alla pari” di frammenti fra cromosomi diversi. Questo tipo
di traslocazione non comporta perdita di materiale genetico e perciò i portatori
di una traslocazione bilanciata non manifestano in genere alcun segno clinico.
Nel caso di una traslocazione non bilanciata, uno o più cromosomi in seguito
alla traslocazione hanno subito la perdita di materiale genetico, mentre
altri ne hanno in sovrappiù.
Chi è portatore di una traslocazione bilanciata, pur non manifestando alcun
sintomo, rischia di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (non
bilanciate).
Un feto o un bambino colpiti da un’anomalia cromosomica hanno quasi sempre
genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in
genere da ricercarsi in un errore accidentale durante la formazione delle
cellule-uovo o degli spermatozoi dei genitori. Durante la formazione delle
cellule riproduttive i cromosomi subiscono un complesso processo di divisione
e di “rimescolamento” ed è possibile, anche se relativamente raro, che insorgano
alterazioni cromosomiche. Un discorso a parte riguarda le alterazioni cromosomiche
che insorgono durante la vita adulta e che sono alla base di numerose forme
di tumore. In genere, questo tipo di alterazioni avviene in una singola
cellula di un individuo adulto che diventa cancerogena ed origina una popolazione
(clone) di cellule tumorali. Un esempio molto noto è quello della leucemia
mieloide cronica che è causata da una traslocazione fra il cromosoma 9 ed
il cromosoma 22. In moltissimi altri tipi di cellule tumorali è possibile
riscontrare anomalie cromosomiche che contribuiscono alla trasformazione
maligna.
Le ho spiegato le diverse alterazioni cromosomiche, la sua è una traslocazione
bilanciata, e lei necessita di una consulenza genetica perché la situazione
non è come voi me l’avete diagnosticata.
Mi faccia sapere.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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