Gentilissimo, sono fidanzata da quattro anni con un uomo stupendo che diventerà mio marito il prossimo anno. Stiamo provando ad avere un figlio. Abbiamo di recente scoperto un lontano grado di parentela che ignoravamo. Se non abbiamo sbagliato i calcoli, dovremmo essere parenti di settimo grado, poiché il mio bisnonno, ovvero nonno di mio padre, aveva un fratello che era a sua volta padre del nonno del mio fidanzato, cioè i nostri bisnonni erano fratelli. Questa cosa ci crea qualche preoccupazione. C’è rischio per la futura salute di nostro figlio? Grazie mille
Cara Elena,
un matrimonio tra consanguinei generalmente fa aumentare la prevalenza alla nascita di individui con disordini recessivi (malattie autosomiche recessive trasmesse da entrambi i genitori che sono portatori sani), ma alcuni contributi scientifici (Mc Kusik e colleghi (Khoury et al. 1987) nell’American Amish Community and Bundey and Aslam (1993) nel British Pakistani Community) hanno indicato che anche le patologie non-genetiche, cromosomiche, autosomiche dominanti, X-linked, occorrono nella prole di unioni tra consanguinei, con evidenza di un rischio aumentato di ritardo di sviluppo, malattie croniche ecc. Questo rischio aumenta in presenza di matrimoni consanguinei multipli nell’ambito della stessa parentela. Mentre non esisterebbe un incremento misurabile dell’incidenza degli aborti spontanei o dell’infertilità. Detto questo, se i vostri calcoli sono esatti, ci troveremmo di fronte una consanguineità multipla, dove il calcolo del rischio può essere complicato. In genere, una volta identificati gli avi in comune, occorre calcolare la probabilità che una gravidanza sia omozigote, per discesa, per ogni avo in comune e sommarle per ottenere il rischio complessivo. Per farla breve, in teoria, in caso di parentela di VII grado, la proporzione dei geni condivisi è dello 0,7 % (cioè 1/128).
Rischio basso e trascurabile che non deve preoccuparvi. Una consulenza genetica può essere utile ad identificare e correggere questo rischio empirico.
Saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento