Salve dottore, avrei delle domande perché non so più a chi rivolgermi. Il test genetico relativo alla sindrome dell’X fragile lo può effettuare anche il bambino, oltre a noi genitori? Che cosa si vede una volta effettuato questo test e come si legge per vedere se ci sono valori sbagliati? Che test si fa per escludere di far nascere un bambino autistico o nello spettro autistico? La ringrazio.
Buongiorno signora, in genere il test genetico dell’X fragile lo si esegue su un bambino se si sospetta quella patologia, o sulle donne per escludere la condizione di portatrice sana. Il test è complesso da spiegare qui, ma in ogni caso l’interpretazione del risultato è compito del laboratorio e non del paziente.
Infine, poco chiara mi è la sua ultima domanda sulla diagnosi dei disturbi dello spettro autistico, le cui cause sono molteplici e non sempre riscontrabili. Non capisco se mi chiede l’eventuale esistenza di test genetici preconcezionali sui genitori, o indagini sul feto: nel primo caso, la risposta è nessuno; nel secondo, oggi è possibile su DNA estratto da villi coriali o liquido amniotico eseguire complessi esami cromosomici e genetici, ma anche quando questi esami risultassero negativi ci sono tanti “autismi” che non riusciamo ancora a diagnosticare.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento