"L'esadattilia di mia figlia potrebbe essere connessa a qualche malattia rara?"

Anonimo

chiede:

Salve dottore, vorrei chiederle un’informazione in merito all’esadattilia. Mia figlia, che è nata con parto naturale e a termine, presenta un’esadattilia alla mano sinistra. Preciso che in gravidanza non ho effettuato né amniocentesi né villocentesi in quanto dalle ecografie e dagli esami andava tutto bene.

Appena è nata hanno effettuato ecografia ai reni, encefalo e gambe ed erano nella norma. Poi facendo un ecg hanno trovato un lieve restringimento della polmonare sinistra non significativa. Preciso che in famiglia c’è stato qualche altro caso di polidattilia però nel mignolo sia delle mani che dei piedi.

La bambina cresce bene, è attivissima e molto sveglia, siamo in attesa della consulenza genetica ma visti i tempi lunghi ho questo pensiero che mi logora, ovvero che la mia bambina abbia qualche malattia rara. Vorrei un suo parere a riguardo. La ringrazio in anticipo.

Buongiorno signora, la familiarità (non meglio specificata nel suo messaggio) e la buona salute di sua figlia (anche se non mi scrive l’età della bimba oggi) fanno pensare a una polidattilia isolata, quindi non collegata ad alcuna malattia rara. Un appunto: perché tempi lunghi per una consulenza genetica? Si rivolga a qualcuno meno indaffarato!

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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