Gentile dottore, mi chiamo Federico, ho una cognata che prima di sposarsi ha fatto l’esame della mappa cromosomica con risultato nella norma. Come é possibile che ha fatto il primo figlio dopo i 36 anni con la sindrome di down? E dopo due anni ha concepito una bambina con la stessa sindrome? Nell’attesa di una vostra risposta vi porgo i miei sinceri saluti.
Gentile Federico, è necessario innanzitutto accertarsi che anche il marito di sua cognata abbia un cariotipo normale; se è così i due eventi sono con ogni probabilità due casi “accidentali”. Consideri che la probabilità di concepire un feto affetto da sindrome di Down aumenta con l’età, e tale probabilità a 38 anni è di circa 1 su 190 ed è indipendente dal primo evento: cioè in occasione della seconda gravidanza il rischio non cambia anche per chi ha avuto in precedenza un figlio Down.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento