Gentile Dott. mi chiamo Paola e ho 33 anni, mio fratello, deceduto 3
anni fa all’età di 27 anni, era affetto da distrofia muscolare congenita con
complicazioni respiratorie che nel 1990 lo hanno obbligato ad un intervento
di tracheotomia. La mia domanda è la seguente: a livello preventivo esistono
degli esami che io, mio marito e/o mia madre possiamo fare per avere un
quadro clinico che ci indichi se sono portatrice sana o meno (sia io sia mia
madre) perché vorrei avere un figlio e non so bene come muovermi. Purtroppo
come documentazione non ho molto perché la diagnosi fu fatta nel 1976 al
Kinder Hospital di Zurigo ed ovviamente i tempi non permettevano di fare
analisi accurate come oggi. Se non esistono esami a livello preventivo ne
esistono a livello prenatale e che livello di certezza, se di certezze si
può parlare, possono fornire? Come posso muovermi per avere delle risposte
e/o delle indicazioni sulla strada da seguire?
Ringrazio in anticipo per l’attenzione che vorrete dedicare alla mia
richiesta.
Gentile signora, il suo caso è di difficile soluzione ma tuttavia stimola ad un approfondimento. Senza una diagnosi precisa circa il tipo di distrofia che ha colpito suo fratello risulta difficile fare previsioni circa la sua storia riproduttiva. Le scarsissime indicazioni cliniche che fornisce potrebbero anche lasciar pensare ad una distrofia miotonica di Duchenne, che colpisce appunto i maschietti in età scolare accorciando l’aspettativa di vita proprio a causa di complicanze polmonari. Siamo nell’alveo delle ipotesi e quindi le consiglio di considerare quanto le dirò con la massima cautela e saggezza senza trarre conclusioni affrettate. La distrofia miotonica di Duchenne (DMD) è una malattia genetica legata al cromosoma X: le femmine sono portatrici e rarissimamente manifestano sintomi della condizione, mentre i maschi, che come noto sono emizigoti per tutti i geni del cromosoma X avendone una sola copia, risultano affetti con tutte le drammatiche conseguenze legate alla progressiva perdita di capacità deambulatoria, necessità di ventilazione notturna ed a volta anche diurna e gravi complicanze del sistema cardiocircolatorio e respiratorio che rappresentano spesso la causa di morte.
Ora, l’ereditarietà di questo carattere, come dicevo, è X-linked; se l’ipotesi di lavoro fosse corretta sua madre sarebbe portatrice obbligata e lei avrebbe probabilità “a priori” 1/2 di essere portatrice sana; la sua progenie avrebbe p. 1/4 di ricevere il tratto che si manifesterebbe come patologico solo nella progenie maschile. Per sicurezza, mettiamoci quindi nelle condizioni peggiori ed immaginiamo per lei un percorso di consulenza genetica che potrebbe culminare con delle analisi genetiche (che coinvolgerebbero anche la sua famiglia) e perfino indagini prenatali in caso di gravidanza. Si rivolga quindi senz’altro al centro di genetica più vicino alla sua città, se non ne conosce mi faccia sapere dove vive e gliene indicherò io uno. Infine, prima di ogni cosa, le consiglierei un dosaggio dell’enzima creatinchinasi, che si esegue routinariamente in tutti i laboratori di analisi attraverso un banale prelievo di sangue: mi faccia sapere il valore (insieme ai valori di riferimento del laboratorio presso cui ha fatto l’esame).
Resto a sua disposizione per ogni ulteriore chiarimento,
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento