Anemia Mediterranea

L’anemia mediterranea (detta anche beta-talassemia) è una patologia ereditaria del sangue. La sua denominazione è dovuta alla diffusione di questa malattia fra le popolazioni mediterranee, con particolare incidenza - nel nostro paese - in Sicilia, Sardegna, nella Ciociaria e nelle aree attigue al delta del Po. Nel resto d’Europa, invece, si riscontra in particolar modo lungo le coste della Turchia e in Grecia.

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In Italia si stima la presenza di circa 3 milioni di persone affette da anemia mediterranea, di cui gran parte classificati come portatori sani. La beta-talassemia causa, in chi ne è affetto, la presenza di una quota minore di globuli rossi ed emoglobina nel flusso ematico, deficit che causa difficoltà nell’approvvigionamento di ossigeno all’organismo. Questa patologia, nelle forme più gravi, implica un rischio concreto per la vita del portatore. Tuttavia, in molti casi l’anemia mediterranea si presenta in forme lievi e non invalidanti: in queste occorrenze il soggetto è definito “portatore sano” e benché non mostri sintomi o disturbi connessi alla beta-talassemia, la sua condizione implica il rischio che possa concepire un figlio con la medesima problematica, anche in una forma più accentuata. L’anemia mediterranea è diagnosticabile attraverso analisi del sangue, nel caso in cui i globuli rossi si presentino in numero inferiore rispetto alla norma, piccoli e di forma irregolare, l’indagine avrà esito positivo. Nelle forme più gravi di beta-talassemia i sintomi della malattia risulteranno chiaramente manifesti e si ravviseranno disturbi quali pallore, stanchezza cronica, ritardi nello sviluppo, ittero, splenomegalia, addome ingrossato, calcoli biliari e osteoporosi. Le cause dell’anemia mediterranea vanno ricercate nella mutazione del gene HBB e la trasmissione avviene, dunque, per via ereditaria. Un portatore sano ha il 75% di possibilità di concepire un figlio affetto da talassemia in forma più o meno grave, anche nel caso in cui il partner non sia portatore dalla medesima patologia. È possibile effettuare una diagnosi di anemia mediterranea prenatale sul feto, mediante i test molecolari condotti attraverso l’amniocentesi o la villocentesi.

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