Anonima

chiede:

Gentilissimi dottori,
vi scrivo per la 3^ volta, sperando di avere risposta a 2 quesiti per me molto importanti per i quali vi avevo inviato due mail separate.
Primo: mio fratello, 34 anni (traslocazione robertsoniana bilanciata 14,21) e mia cognata 30 anni hanno avuto 2 aborti terapeutici al 5° mese per sindrome di Dandy walker (1°) e Dandy Walker variant (2°). Questo ormai più di 3 anni fa.
La prima volta era una femmina e non sanno se era portatrice o meno della traslocazione perché hanno fatto il cariotipo consigliato “per scrupolo” solo dopo l’aborto. La seconda volta era un maschio ed era portatore sano della traslocazione. I due aborti sono avvenuti a distanza di soli 9 mesi, può avere un significato? Tutti dicono che è stato un caso.
Potrebbe questo essere causa di qualche virus come il citomegalovirus? L’anno scorso ne è stato affetto mio marito e ci hanno avvisato che in caso di gravidanza avremmo dovuto abortire e non ha potuto donare il sangue per diversi mesi. Se mia cognata avesse avuto qualcosa del genere magari la distanza ravvicinata fra le due gravidanze spiegherebbe come mai la seconda volta la Dandy era meno grave, forse il virus stava scemando. Riusciranno ad avere un bambino sano come il mio?
Sarebbe il sogno di noi tutti ma specialmente loro hanno paura di rivivere l’incubo con le conseguenze di depressione etc ancora non del tutto risolte. Secondo: ho 28 anni, sono portatrice sana di una traslocazione robertsoniana bilanciata 14,21, come mia madre, mio zio e mio fratello. Gli altri parenti non hanno ancora effettuato l’esame del cariotipo. Mio figlio, 1 anno e mezzo e unica gravidanza, è portatore sano. Per una seconda gravidanza, che desidererei fra 1 anno o 2, sono più preoccupata che per la prima perché mi hanno sempre parlato di queste 6 possibilità per ogni gravidanza: 3 aborti precoci, 1 sano, 1 portatore sano e 1 down. Avendo avuto fortuna per la prima gravidanza devo temere di più la 2^ o ogni gravidanza parte da zero come casistica?Mia madre ha noi 2 portatori, i miei nonni 4 figli e mio zio 3 figli. Siamo tutti sani, nessun down o altro. Grazie e scusate per la lunghezza della mail. Cordiali saluti.

Gentile signora,
la situazione che descrive è piuttosto complicata ed una risposta esauriente richiede ben altri spazi, come ad esempio un’accurata consulenza genetica. Il linea di principio vale la pena sottolineare che la Dandy Walker più che una patologia dall’eziopatogenesi ben definita è una malformazione, le cui cause sono eterogenee: si può presentare all’interno di altre sindromi che a loro volta riconoscono un’eziopatogenesi genetica (con modalità di trasmissione autosomica recessiva, autosomica dominante o sporadiche) oppure cromosomiche.
Generalmente la Dandy Walker non sindromica (cioè isolata) non sembra riconoscere un’ereditarietà mendeliana ed ha un rischio di ricorrenza piuttosto basso (1-2%): il fatto è che noi non possiamo sapere se nel vostro caso la DW sia sindromica o meno, dal momento che sono stati effettuate interruzioni terapeutiche in entrambi i casi. Quindi non possiamo decidere granché, allo stato attuale, circa il rischio di ricorrenza, dal momento che non possiamo immaginare a priori le possibilità, sia per scarsità di informazioni cliniche sia per effettiva eterogeneità genetica della DW. Per quanto riguarda il citomegalovirus, se sua cognata l’avesse avuto durante la gravidanza l’avrebbe certamente saputo dal momento che il test per questo virus è previsto dal nostro sistema sanitario nazionale e viene eseguito regolarmente in tutte le gravidanze. Sempre a proposito del citomegalovirus, nel suo caso, la frase che lei mi riferisce “ci hanno avvisato che in caso di gravidanza avremmo dovuto abortire” è senz’altro frutto di una incomprensione con chi ve l’ha detta: se lei ha già gli anticorpi per questo virus la contemporanea presenza del marito con infezione acuta potrebbe tradursi, nella peggiore delle ipotesi, in una cosiddetta infezione secondaria, che non ha risvolti sulla gravidanza se non i casi veramente eccezionali.
Tenga presente che anche le infezioni primarie, quelle potenzialmente pericolose, si trasmettono poi al feto solo in una certa percentuale di casi… Quindi prima di “dover abortire” sarebbe il caso di fare indagini approfondite in merito. Infine, in vista di una sua futura gravidanza tenga conto che le possibilità che le sono state giustamente illustrate si riferiscono ad una stima a priori, cioè calcolate su base matematica prima dell’evento (gravidanza), ma nella realtà è dimostrato che la percentuale di bimbi sani nati da coppie con traslocazioni bilanciate è più elevata dell’atteso, e ciò perchè eventuali sbilanciamenti sono spesso incompatibili con la vita ed abortiti spontaneamente nelle prime settimane.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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