Anonimo

chiede:

Gentilissimi dottori,
mio marito soffre di convulsioni notturne che cura con farmaci
antiepilettici che prende mattina e sera. Un dottore ha ipotizzato, al
termine di un elettroencefalogramma del ciclo di sonno nel quale è stata
rilevata attività elettrica cerebrale normale, una sospetta epilessia
frontale notturna. Il fatto è che mio marito non ha alcun parente (trattasi
di famiglia numerosa con cinque altri fratelli e diversi nipoti) che
soffre
di questa malattia; piuttosto la madre riferisce di avere avuto un parto
podalico particolarmente complesso al termine del quale il bambino era
quasi
cianotico. Il primo episodio di epilessia c’è stato all’età di 20 anni, dopo
un episodio alquanto traumatico: mio marito era imbarcato su una nave da
carico e, dopo tre mesi di rada nei pressi della Libia, ci fu una sorta di
assalto notturno alla nave e mio marito racconta di essere stato svegliato
di
soprassalto da libici che volevano aggredirlo; dopo questo episodio fu anche
ricoverato per qualche tempo in ospedale. Ora mio chiedo: questi fatti
possono far pensare ad una malattia non a trasmissione genetica
nonostante
non sia stato rilvelato alcun trauma? Ve lo chiedo ovviamente per una
gravidanza in corso.
Grazie anticipatamente

Egregia Signora,
per epilessia si intende una affezione cronica a eziologia varia
caratterizzata dalla ripetizione
spontanea di crisi, derivante da una scarica eccessiva dei neuroni
cerebrali.
L’epilessia rappresenta un gruppo eterogeneo di affezioni aventi in comune
la suscettibilità
a convulsivare causata da fattori congeniti o da anomalie cerebrali
acquisite, che, talvolta, possono essere
dimostrabili con le tecniche diagnostiche attualmente disponibili.
I fattori genetici possono intervenire nelle varie forme di epilessia
secondo due modalità. La prima
è legata ad una predisposizione a convulsivare che è presente in molti
soggetti affetti da crisi convulsive
idiopatiche e che si trasmette con meccanismo poligenico.
La seconda modalità è in rapporto alla malattia di base che causa le forme
di epilessia sintomatica,
e in tal caso il modo di trasmissione è vario e dipende dalla malattia di
base: così il tipo di trasmissione sarà
dominante autosomico nel caso di crisi convulsive secondarie a sclerosi
tuberosa, recessivo autosomico
nel caso della fenilchetonuria.
Ci sono anomalie elettroencefalografiche? Le crisi convulsive sono
accompagnate da febbre? Che frequenza hanno le crisi?
Mi faccia sapere.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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