Essere portatori sani di talassemia: che rischi ci sono? - GravidanzaOnLine

“Io e mio marito siamo portatori alfa e beta di talassemia: che rischi ci sono?”

Giò

chiede:

Buongiorno dottore. Io e il mio compagno ad ottobre ci sposeremo ma abbiamo un dubbio che non ci fa vivere le cose serenamente e stiamo cercando di capire a quale specialista rivolgerci. In pratica io sono portatrice del tratto beta talassemico mentre lui è portatore del tratto alfa. Quali rischi ci sono per i nostri futuri figli? La ringrazio per la risposta.

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa e due beta. A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.

La forma più grave è la talassemia beta, che a sua volta viene distinta in talassemia major e talassemia intermedia a seconda del tipo di alterazione genetica e, di conseguenza, della manifestazione clinica.

Anche la talassemia alfa può manifestarsi con quadri clinici di varia gravità. La forma più grave, e più rara, è dovuta all’assenza di tutti e 4 i geni per le catene alfa e causa in genere la morte durante la gravidanza (idrope fetale) o subito dopo la nascita.

Nel caso di interazione tra un portatore beta ed uno alfa si può avere una lieve anemia con diminuzione del volume dei globuli rossi e modeste alterazioni simili a quelle della talassemia beta microcitemico. Non sarebbe quindi un fenotipo clinico grave. Questa eventualità è possibile, tra voi due, in 1 caso su 4. Può essere utile un consulto preventivo ematologico ed anche genetico.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista