Anonimo

chiede:

Buongiorno, mi chiamo Nunzia e ho 34 anni. A novembre del 2013 ho avuto un bambino perfettamente sano che oggi ha 16 mesi. A gennaio di quest’anno ho avuto un aborto ritenuto alla decima settimana di gravidanza con conseguente raschiamento. Dall’esame citogenetico effettuato è risultata la trisomia 18. Vorrei sapere, in vista di un’altra futura gravidanza quanto può incidere probabilisticamente questo precedente. Potrebbe influenzare i parametri di un eventuale duotest effettuato in futuro? E se un giorno mio figlio avesse dei figli a sua volta, questa trisomia potrebbe ripresentarsi in quanto nei cromosomi della nostra famiglia, o è solo un “difetto” casuale? La ringrazio se vorrà rispondere a queste mie domande, cordialmente,

Cara Nunzia,
il rischio di ricorrenza di una cromosomopatia dipende dall’età materna e dalla possibilità di un mosaicismo germinale parentale.
Alcuni autori (Warburton) hanno descritto, in donne che avevano concepito un feto con patologia cromosomica numerica, un piccolo rischio aumentato per altre aneuploidie (1%).
Oggi molti altri autori non sono totalmente concordi rispetto a tale rischio residuo. In linea generale direi che la sua seconda gravidanza deve essere considerata casuale che non influenzerebbe i valori di test biochimici di una successiva, e che il suo primogenito non ha “tare” specifiche di trasmissione ereditaria nel suo futuro.
Detto questo, al fine di intraprendere una prossima gravidanza tranquilla e consapevole, le consiglio di eseguire solo ed unicamente una mappa cromosomica di coppia. Se è negativa, stia totalmente serena.
Cari saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista