Anonima

chiede:

Buongiorno,
grazie per la sua risposta.
Mio marito esami specifici non ne ha mai fatti solo un prelievo del sangue per vedere se i suoi geni erano predisposti alla Sindrome di bechet: HLA: HLA A*11,*26; B*44,*51; DRB1*04,*11; DQB1*03 non sò cosa ho scritto ma è l’esito di un esame del sangue dove il valore B51 rivela il Bechet (ho meglio chi ha Bechet ha questo valore). Tutti gli altri esami erano scintigrafie,
tac, pac, risonanze chi più me ha più me metta, per vedere le trombosi alla vena cava e se c’erano altri stati infiammatori nel corpo.
In famiglia non ci sono mai stati casi del genere o di malattie genetiche. Quando hanno scoperto il Bechet sono stati fatti esami del sangue anche ai suoi famigliari ma nulla di rilevante. Solo un’acne in comune con suo padre.
Vorrei sapere se tutti gli immunosopressori che ha preso (x 3 anni 250mg di sandimmum, x 6 mesi una volta al mese bollo da 2 gr in soluzione fisiologica di endoxan e l’azatioprina dal mese di aprile 150 mg al giorno che se tutto va bene in circa 2 anni dovrebbe smettere di prendere) possono dare problemi se vorremmo avere dei figli sulla sterilità e danni al feto se sono teratogeni
e se la loro teratogenità dipende sia dalla quantità sia dal tempo di somministrazione e inoltre se è meglio fare degli esami specifici per evitare malformazioni fetali soprattutto a causa dell’endoxan.
Grazie

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora,
la Malattia di Behcet è una rara patologia di natura autoimmune che causa infiammazione di piccoli vasi sanguigni in qualunque parte del corpo. Questa infiammazione è detta VASCULITE. La posizione dell’infiammazione all’interno del corpo ne stabilisce i sintomi.
Il nome della malattia proviene dal dermatologo turco Hulusi Behcet che per primo identificò le particolarità della malattia ‘complesso di tre sintomi’.
Oggi noi sappiamo che la malattia di Bechet (Bechet disease o BD) comprende un numero molto maggiore di problemi medici oltre ai primi tre identificati dal suo scopritore.
La malattia di Bechet tende a colpire persone di una certa discendenza razziale come la mediterranea, medio orientale. Casi di questa sindrome sono stati comunque riscontrati in ogni parte del mondo a prescindere dalla discendenza del paziente. Per questo motivo si sono delineati dei criteri diagnostici di natura generale basati sulle manifestazioni di più sintomi della malattia.
La sindrome colpisce sia gli uomini che le donne ma le incidenze variano in base alle zone geografiche: negli Stati Uniti ed Europa orientale più donne che uomini manifestano la malattia, nei territori asiatici invece è il contrario.
I sintomi fanno la loro comparsa in maggioranza tra i 20 e i 30 anni di età ma casi della malattia sono stati riscontrati in qualunque età. Negli stati uniti ci sono approssimativamente 15000 persone con questa malattia.
La malattia è, purtroppo, cronica e multisistemica ed è caratterizzata, come d’altronde le altre malattie autoimmuni, da remissione spontanea e da successive riacutizzazioni. Infatti, di solito, quando la malattia è attiva, gli attacchi durano alcune settimane con intervalli di mesi o di anni tra l’uno e l’altro.
APPARATI COINVOLTI NELLA MALATTIA DI BECHET
Ulcerazioni orali: ne sono interessati circa il 98% dei pazienti.
Ulcerazioni genitali: ne sono interessati circa l’80% dei pazienti.
Coinvolgimento oculare: è descritto nel 75% dei pazienti ed è caratterizzato da: iriti, iridocicliti, papilliti, uveiti, neuriti ottiche.
Le complicazioni derivanti dalla malattia di Bechet sono il glaucoma, la cataratta e, talvolta da cecità…
Coinvolgimento dermatologico: appare in circa il 70% dei pazienti e include: follicoliti, pioderma, pustole, vesciche, bollicine, foruncoli, acne ed eritema nodoso.
Coinvolgimento articolare: l’incidenza può raggiungere il 65% e si caratterizza per la presenza di atralgie e artrite, soprattutto alle ginocchia.
Coinvolgimento del sistema venoso: possono presentarsi tromboflebiti, trombosi.
Coinvolgimento del sistema nervoso centrale: è descritto solo nel 18% dei casi e può comparire in un lasso di tempo compreso tra 1 e 11 anni dall’inizio della malattia. La meningoencefalite è il sintomo principale.
Coinvolgimento gastrointestinale: i sintomi gastrointestinali sono a-specifici e riguardano: coliche, nausea, vomito, diarrea.
L’eziopatologia e la patogenesi della malattia rimangono oscure. La malattia appare essere legata agli alleli HLA-B52 e HLA-DR5.
Come vede la malattia è complessa e merita un attento studio. Per quanto riguarda l’eventuale sterilità di suo marito ci sono degli esami, anche genetici, che provano questo.
Mi faccia saper se ha fatto qualcosa in merito.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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