Buongiorno dottore, da tempo ho una relazione con una mia cugina,
non
identifico il grado ma i nostri padri sono primi cugini.
In famiglia non ci sono malattie genetiche ereditarie, vorrei comunque
sapere se ci sono rischi di malformazioni del feto in caso di inizio di
una
gravidanza e quali sono eventualmente gli esami da effettuare prima di
intraprendere una gravidanza.
Egregio Signore,
la consanguineità è un potenziale fattore di rischio per le malattie
autosomiche recessive. Si calcola che ogni persona sia eterozigote per circa
20 mutazioni autosomiche recessive. Una di queste mutazioni può segregare da
un antenato comune ai suoi discendenti.
Studi approfonditi dimostrano chiaramente che tra i figli dei consanguinei
la natimortalità, la mortalità perinatale, la mortalità infantile, la
mortalità entro i primi dieci anni, il ritardo mentale e le malformazioni
congenite sono da 1.5 a 3 volte più frequenti che tra i figli non
consanguinei. Tutto ciò è conseguenza del verificarsi di omozigosi per geni
patologici recessivi. Il rischio è tanto più elevato quanto più alto è il
coefficiente di consanguineità, cioè quanto più vicina è la parentela
biologica. Gemelli monozigoti hanno genoma identico, cioè coefficiente di
consanguineità 1; fra genitore e figlio il coefficiente è 0.5, fra zio e
nipote 0.25.
Nella consulenza genetica alle coppie di consanguinei occorre distinguere
due situazioni:
1) quella nella quale si ha una malattia recessiva in famiglia.
2) quella in cui l’anamnesi familiare è negativa.
Nella coppia di consanguinei appartenente a famiglia indenne, la previsione
del rischio non può che basarsi su dati empirici.
Nel vostro caso è utile una consulenza genetica, ed eventualmente alcune
analisi genetiche.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento