Anonimo

chiede:

Ho 36 anni, un bambino di 7 anni sano e 1 bambino di 5 anni affetto da
sordità bilaterale profonda, derivazione ventricolo peritoneale e operato
alla nascita per interruzione dell’arco aortico con difetto
interventricolare. I medici non mi hanno saputo dire cosa possa essere
successo e nemmeno se la sordità possa essere derivata dall’uso di sostanze
ototossiche, in quanto dopo l’intervento, alla nascita ha avuto un sepsi. Oggi
mi piacerebbe avere un altro bambino, è possibile che anche lui abbia dei
problemi?

Gentile signora,
è praticamente impossibile rispondere a questa sua richiesta in modo preciso ed esaustivo in assenza di una meticolosa raccolta dati, che a volte può anche avere esito infruttuoso. La sordità può essere causata da fattori esogeni o può insorgere su base ereditaria.
Il primo passo è dunque rappresentato dall’esclusione su base clinica dell’insorgenza esogena; solo a questo punto possiamo considerare la possibilità di fare una consulenza genetica, che a sua volta risulta piuttosto problematica: nella sordità ereditaria sono possibili infatti tutte le modalità di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all’X e mitocondriale. Si conoscono ad oggi più di 30 geni responsabili della forma dominante (che nel suo caso tenderei ad escludere dal momento che mi pare di capire che nè lei nè il suo partner siate affetti da sordità), altrettanti per le forme recessive (in questo caso i genitori sono portatori sani) ed alcuni geni per forme X-linked e mitocondriali. Molte forme recessive sono per di più malattie ad espressività variabile, il che vuol dire che nella persona che reca l’alterazione genetica la patologia può insorgere in tempi e modi differenti da caso a caso. Infine, per complicare ulteriormente le cose, nel 70% circa dei casi la sordità ereditaria è isolata e nel 30% dei casi è sindromica, cioè si associa ad altre patologie (es. sordità + ematuria, cioè presenza di sangue nelle urine; sordità + difetti di conduzione cardiaca; sordità + nefropatia; sordità + cecità, sordità + retinite pigmentosa; sordità + ipotiroidismo ecc., ognuna di queste associazioni rappresenta una sindrome a sé, con uno o più geni responsabili noti).
Come vede la situazione è piuttosto ingarbugliata, ma in alcuni casi è possibile trovare il bandolo della matassa e addirittura sottoporsi ad alcuni test genetici, che però non vanno eseguiti senza una precisa indicazione suffragata da un concreto sospetto di trasmissione ereditaria: prima di proseguire mi faccia sapere quindi
– se lei ed il suo partner siete effettivamente privi di deficit sensoriali e qual’è l’età di entrambi
– se si può escludere su base clinica l’insorgenza per cause esogene
– se si può escludere il quadro clinico della sindrome di Jervell e Lange-Nielsen (si tratta di una delle manifestazioni sindromiche a cui accennavo: sordità + difetti di conduzione cardiaca; è una possibilità da non trascurare vista la natura dell’intervento chirurgico neonatale di cui mi scrive)
Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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