Salve, il nonno di mio padre era affetto da nanismo, con effetti a livello fisico abbastanza gravi. La mia domanda è: con quale probabilità, in futuro, potrò avere un figlio affetto da nanismo? Da premettere che la cosa non mi spaventa, ma è solo per esserne consapevole. Grazie
“Che probabilità ci sono che mio figlio sia affetto da nanismo?”
15 Aprile 2019
Buongiorno signora, se il nanismo di cui parla è l’Acondroplasia, malattia autosomica dominante che al 99% è sporadica, suo nonno non ha trasmesso la mutazione a suo padre (che si trova sul gene FGFR3 del cromosoma 4) e quindi lei non rischia niente (se non il rischio generico che esiste, e che è di 1:15000).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento