Buongiorno dottore. Ho 26 anni e io e il mio compagno vorremmo avere un bambino. Purtroppo sono affetta da atrofia ottica. Il genetista, anni fa, ipotizzò che si tratti di ereditarietà autosomica recessiva, in quanto non risultano esserci altri membri della famiglia affetti. Nulla di certo, però. Quanta probabilità c’è che trasmetta la malattia? Cosa posso fare per evitarlo? E se fosse, invece, di tipo autosomica dominante? La ringrazio per la sua attenzione. Saluti
Buongiorno signora, le forme di atrofia ottica di tipo recessivo, spesso, sono legate ad altre manifestazioni cliniche. Ma esistono alcuni geni recessivi, molto rari, che determinano le forme isolate. Esistono poi le forme dominanti, determinate da mutazioni ex novo. Se così fosse potrebbe trasmettere la mutazioni con il 50% di probabilità ai suoi figli. Se è affetta da una forma recessiva è invece portatrice obbligata e tutti i suoi figli sarebbero solo portatori sani (sempre che suo marito non sia anch’egli portatore). Le consiglio quindi, prima di una gravidanza, di sottoporsi ad un test genetico approfondito per tentare di individuare il gene responsabile, per poi monitorarlo sul feto. Ma solo se necessario.
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