"Mia figlia deve fare una visita genetica-metabolica per SQA: cos'è?"

Buongiorno signora. Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo di malattie genetiche, singolarmente rare, ma relativamente frequenti quando considerate nel loro insieme. Spesso alla base di queste malattie ci sarebbe una mutazione genetica, come un errore del DNA, che porterebbe a  un malfunzionamento o a un’assenza totale di un enzima e di conseguenza a un’alterata funzione di una via metabolica indispensabile per il nostro organismo. Solitamente le forme più gravi si manifestano proprio nei primi giorni di vita, quando il neonato inizia ad alimentarsi, mentre forme più lievi possono presentarsi più tardivamente, nel lattante o nel bambino. Individuare e scoprire precocemente tali malattie è molto importante per iniziare una cura efficace tempestivamente, per ridurre la morbilità ed il rischio di mortalità e limitare i danni neurologici. In Italia si esegue una diagnosi precoce sul neonato già nei primissimi giorni di vita e riguarda la diagnosi di 3 malattie: l’ipotiroidismo, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica. È disponibile inoltre da qualche anno, uno screening neonatale “allargato” per poter identificare la presenza di altre malattie genetiche metaboliche, solitamente da 20 a 40 malattie a seconda del centro di riferimento. Probabilmente è proprio quello che è stato indicato per la sua bimba: si affidi tranquillamente alle indagini richieste e consulti anche il suo pediatra di riferimento che sicuramente saprà rispondere meglio alle sue domande, conoscendo meglio la situazione.